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目的：运用MALDI-TOF质谱技术平台检测横纹肌肉瘤中19个常见癌基因的突变位点与分布，并初步探讨其在横纹肌肉瘤发生发展中的意义。方法：应用Sequenom MassArray技术结合OncoCarta突变试剂盒检测20例石蜡包埋横纹肌肉瘤（RMS）组织和2个细胞系(PLA802和RD)中19个常见癌基因238个突变位点的发生与分布，并分析其与RMS亚型、分级分期和生存状况的关系与意义；突变结果判读和数据统计学分析分别使用Typer4.0软件和SPSS17.0软件进行。结果：（1）本组20例横纹肌肉瘤组织样本中5例（25%）检测到NRAS、KRAS和PIK3CA基因的突变，其中2例胚胎性RMS和1例腺泡状RMS均为NRAS_Q61K突变，而1例腺泡状RMS和1例多形性RMS样本中均检测到PIK3CA_Q546K突变，同时，在该例多形性RMS样本中还发现了KRAS_G12D突变的共同存在。（2）2例RMS细胞系中，1例胚胎性RMS检测到NRAS_Q61H突变，另1例腺泡状RMS则存在HRAS_Q61H和PIK3CA_E542K共突变。（3）RAS、PIK3CA或RAS/PIK3CA突变在不同分型、分级和分期的RMS之间无显著性差异（P>0.05）；PIK3CA突变组与未突变组RMS患者的生存率和生存时间存在显著性差异（P<0.05），而RAS家族突变组与未突变组的生存率和生存时间无显著性差异（P>0.05）。结论：本研究首次在横纹肌肉瘤组织和细胞系中检测到RAS/PIK3CA共突变，并再次证实RAS和PIK3CA突变的存在，提示RAS家族、PIK3CA突变可能参与了横纹肌肉瘤的发生发展。