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目的：检测人食管鳞癌组织及其相应癌旁组织、正常组织中RIZ1基因启动子区CpG岛的甲基化状态,并探讨其与人食管鳞癌临床及病理特征的关系。方法：采集人食管鳞癌患者的癌组织、相应癌旁组织及正常组织标本,收集患者的临床与病理资料。应用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR, MSP)技术检测47例食管鳞癌患者的癌组织,相应癌旁组织及正常组织中RIZ1基因启动子区CpG岛的甲基化状态。结合该47例患者的性别、年龄、家族史、肿瘤分化程度、肿瘤TNM分期及临床分期等临床与病理资料,分析RIZ1基因启动子区CpG岛的甲基化情况与患者临床及病理特征的关系。结果：47例食管鳞癌患者的癌组织、相应癌旁组织及正常组织中RIZ1基因启动子区CpG岛发生甲基化的例数分别为：26例、3例和0例,甲基化阳性率分别为55.3%、6.4%和0.0%。食管鳞癌组织的甲基化发生率显著高于癌旁组织及正常组织,差异有统计学意义(P<0.01),癌旁组织与正常组织的甲基化发生率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。RIZ1基因启动子区CpG岛甲基化情况与该47例食管癌患者的性别、年龄、家族史、肿瘤分化程度、肿瘤TNM分期及临床分期情况关系不明显,各组内比较差异均无统计学意义(各组内P均>0.05)。结论：RIZ1基因启动子区在人食管鳞癌组织中的高甲基化,说明其与食管鳞癌的发生关系密切,可能是人食管鳞癌在肿瘤形成过程中的一个重要促成因素。RIZ1基因启动子区CpG岛甲基化可能是食管鳞癌发生的早期事件之一,为食管鳞癌的早期筛选及诊断提供了一个潜在的生物学指标。