随着多个物种基因组全序列的公布，人们发现在物种间基因数量上存在着巨大的差异，在同一物种内，不同的基因或基因家族之间也存在着数目上的区别。那这些基因是如何产生？它们又是如何进化？为了解决这一问题，我们迫切的希望找到一些较近产生的基因(年轻基因，younggene)。与那些古老的基因相比，年轻基因由于产生的年代较近，保留了进化早期较为完整的基因结构和序列信息，有助于推断其起源机制及进化力量。外显子作为基因的基本结构单元，其产生的分子机制与进化情况尚未清楚。基于以上新基因的思路，我们认为对这问题的根本认识仍依赖于对新外显子的研究。为此，我们以猪的ESTs序列和人的基因组序列为外群，对鼠类(包括大鼠和小鼠)中的新外显子进行搜索，并借鉴新基因的研究思路，详细的研究了其新外显子的起源与进化，第一次近距离的揭示了新外显子起源与进化的轨迹。 　　在本研究工作中，我们以鼠中zfp39基因作为范例，详尽的刻画该基因中新外显子的起源与进化轨迹。首先，我们以人基因组和猪的ESTs数据作外群，发现在鼠zfp39基因中，相对它在人或猪的同源基因在第一和二外显子位置产生两个新的外显子。通过同源序列的搜索，我们在其它基因组中均未能找到它的同源序列，我们推测该新外显子可能通过内含子外显化的机制产生。为了阐述该外显子在大鼠和小鼠中的进化情况，我们比较了其非同义突变率(Ka)与同义突变率(Ks)，其分别为0.180和0.068，Z检验表明Ka/Ks在0.05水平上显著，表明该新外显子在大鼠和小鼠分化后受到强烈的正选择作用。为了进一步追溯新外显子的进化过程，我们利用小鼠为研究材料，通过群体遗传学的方法，分析了该新外显子、新外显子两端的内含子和该基因的一个古老的外显子(该基因的第五个外显子)。 　　本文中，我们首次近距离的观察了一个新外显子的起源与进化过程，推测新外显子的进化可能经过正选择的快速进化和其随后的负选择作用的两个过程。在这两个过程中，新外显子的功能在首先正选择的作用下被迅速的固定下来，随后在负选择压力下保持其功能的完整性。