【摘 要】
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研究背景血色素沉着症（Hemochromatosis,HC）又称为血色病,分为原发性和继发性。原发性血色病又称遗传性血色病（Hereditary hemochromatosis,HH）,是一种常染色体隐性遗传病,在我国较为罕见。继发性血色病（Secondary hemochromatosis,SHC）是一种进展性疾病,多继发于其他疾病和（或）治疗方法。血色病病因复杂,完善HH基因检测对明确诊断具有
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研究背景血色素沉着症（Hemochromatosis,HC）又称为血色病,分为原发性和继发性。原发性血色病又称遗传性血色病（Hereditary hemochromatosis,HH）,是一种常染色体隐性遗传病,在我国较为罕见。继发性血色病（Secondary hemochromatosis,SHC）是一种进展性疾病,多继发于其他疾病和（或）治疗方法。血色病病因复杂,完善HH基因检测对明确诊断具有重要意义,早期临床表现缺乏特异性,容易误诊、漏诊。目的分析1例确诊为继发性血色病的临床资料,结合相关文献,对血色病进行探讨分析。旨在提高广大临床医务工作者对血色病的认识水平,以利于血色病的早期诊断及规律治疗,防止器官不可逆性损伤,从而有效地改善患者的临床预后。方法报告广西医科大学第一附属医院收治确诊的1例继发性血色病的临床资料,回顾性地分析该例患者的病史资料、体格检查、实验室检查、腹部磁共振（MRI）检查、肝脏病理检查、基因检查、疾病诊断、鉴别诊断、治疗经过、临床转归,并复习相关文献,对HC进行讨论总结。结果（1）患者为49岁男性,因“反复腹胀、腹痛30余年”入院,患者30余年前检查发现肝脾肿大,幼年时期地贫病史,无输血及肝炎病史,近年来反复腹胀、腹痛,疼痛难以忍受,伴乏力、间歇性黄疸,直至2017年7月,肝脏病理诊断肝血色病,开始不规律去铁酮治疗。查体:面色晦暗,皮肤色素沉着,肝脏肋下3横指,脾脏肋下4横指,心肺查体未见明显异常。入院后查血清铁蛋白4329.88ng/ml。核磁共振（MRI）提示肝脾铁沉积,肝脾肿大。地贫基因检测确诊为非缺失型Hb H病(--SEA/αCSα)。排除慢性肝病、遗传性铁粒幼细胞贫血、遗传性血色病等可能引起铁过载的相关疾病,诊断考虑非缺失型Hb H病继发性血色病。患者诊断明确后一直不规律去铁酮治疗,复查血清铁蛋白>2000ng/ml,治疗效果不佳,病情现已进一步发展成肝硬化。（2）文献复习结果:共收集国内血色病135例,男女比例:112:23,年龄最小43天,最大83岁,平均年龄44岁。主要临床表现包括皮肤色素沉着（59.1%）、脾大（57.4%）、肝大（44.9%）、糖尿病（38.6%）、乏力（41.0%）、黄疸（33.9%）、肝硬化（29.1%）、心脏病变（19.7%）、腹痛（15.7%）、性功能障碍（11.0%）、关节病变（3.1%）、闭经（3.1%）、肝癌（1.6%）。基础疾病多见于慢性肝炎与无效红细胞生成性疾病（31.8%）,伴或不伴输血,有2例HH合并无效红细胞生成性疾病（1.4%）,1例HH合并AOSD（0.7%）,85例未详细记录基础疾病（63.0%）。治疗主要以铁螯合剂和静脉切开术为主（56例）,其中3例因多器官功能衰竭而死亡。完善HH基因检测并发现基因异常的共25例,主要以HFE H63D、HFE C282Y/R71X、HJV、TFR2、SLC40A1等非典型HFE为主。结论1.HC的临床表现包括皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、肝脾肿大、乏力、腹痛、心脏病变、性功能障碍、关节病变等。2.患者出现不明原因的肝功异常、肝脾肿大、腹痛、乏力时,应警惕血色病的可能,尽早完善SF、TS和腹部MRI检查,以免误诊、漏诊。3.HC病因复杂,HH基因检测可协助诊断,对治疗具有指导作用。4.临床上以静脉切开术和铁螯合剂治疗为主。5.早期诊断及规律治疗是HC患者预后的关键。
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