骨性关节炎(Osteoarthritis，OA)，又名骨关节病、退行性关节病、增生性骨关节炎等，是导致中老年人肢体残疾，严重影响中老年人运动功能的主要原因之一。骨性关节炎是一种由多种因素共同作用而导致的疾病：不适宜的运动方式及运动强度，关节损伤(包括急、慢性创伤)、关节疾病(多为继发性)、年龄的增加、性别、激素、肥胖、生活方式及遗传因素等是造成本病发生发展的重要因素。 研究目的意义：分析雌激素受体基因(ER<,α>)和Ⅱ型胶原基因(COL,2A1)单核甘酸多态性(SNPs)与膝关节原发性骨性关节炎的关系，为从分子生物学和遗传学的角度筛选OA高危人群，寻找有效的预防治疗OA手段提供重要科学依据。分析中老年人性别，年龄，骨密度(BMD)，体重指数(BMI)，是否参加体育运动与OA发病关系，为OA的预防和康复提供积极手段。 研究方法：按膝关节X光片等级把194例样本分为OA组76例和对照组118例，采用实时荧光定量PCR方法检测雌激素受体基因第八外显子594位点(ER exon8 594)，Ⅱ型胶原基因789位点(COL,2A1 789)的单核苷酸多态性，测试研究对象的非惯用手指骨骨密度。根据研究对象填写的《骨性关节炎调查表》，统计分析每组中OA的发病率与是否参与适宜的体育运动，体重指数，骨密度，性别和年龄的关系。 研究结果：1、OA组的雌激素受体基因第八外显子594位点的CC基因型分布频率与对照组的雌激素受体基因第八外显子594位点的CC基因型分布频率存在极显著差异； 2、OA组与对照组的Ⅱ型胶原基因789位点各个基因型频率均不存在显著差3、OA组与对照组的指骨骨密度(BMD)、体重指数(BMI)相比均无差异。 4、OA组与对照组是否参加适宜的体育运动存在极显著差异： 5、OA组与对照组的性别与年龄构成存在显著差异。 研究结论： 1、雌激素受体基因第八外显子594位点的单核苷酸多态性与原发性骨性关节炎的发病有关，CC基因型是原发性骨性关节炎的危险基因型； 2、II型胶原基因789位点单核苷酸多态性与原发性骨性关节炎的发生无关； 3、参加适宜的体育运动可以有效地预防原发性骨性关节炎的发病。 4、随年龄增加罹患OA的风险加大，女性OA罹患率高于男性。