目的:通过收集大量2 型糖尿病家系,利用人类多态性研究中心公布的微卫星位点,对符合连锁分析要求的家系进行全基因组扫描和连锁分析,以期找出2 型糖尿病相关基因所在的染色体区域。方法:对102 个华东地区汉族人2 型糖尿病家系,利用Perkin-Elmer 生物技术部提供的荧光标记的微卫星位点引物成套试剂盒,共247 微卫星位点,进行全基因组扫描,并分别利用非参数分析及参数分析软件GENEHUNTER 和MLINK 进行连锁分析,找出染色体上与2 型糖尿病连锁的位点及区域。结果:全基因组扫描结果显示9 号染色体上D9S171 和D9S175 同2 型糖尿病有连锁倾向,其非参数分析统计量Zall-score 分别为3.28624 和2.93932,其相应的P 值分别为1.19×10-4 和4.73×10-4,参数分析结果也显示类似的结果,其Lod-score 分别为4.612133 和4.288642,P 值分别为2.44×10-5 和5.14×10-5。此外,对2 型糖尿病按体重指数进行分组后发现,低体重指数组在20 号染色体上D20S196 位点同2 型糖尿病有较强连锁倾向,其NPL-score 从1.52 上升至2.92,而P 值则从0.04 下降到6.53×10-4。另外基因组中尚有多个位点及染色体区域显示同2 型糖尿病呈较弱的连锁倾向。结论:9 号染色体上可能存在中国汉族人2 型糖尿病易感基因位点,20 号染色体上可能存在同低体重指数有关的2 型糖尿病易感基因位点,基因组中其它区域是否存在作用较弱的2 型糖尿病易感基因位点有待进一步研究证实。