川金丝猴(Rhinopithecus roxellana)是我国特有一级濒危野生保护动物,其主要分布在我国甘肃南部、湖北神农架以及陕西秦岭三个隔离地区的高山丛林中。其中秦岭地区川金丝猴大约有3800到4000只。上个世纪50,60年代,长期的山林砍伐以及大范围的道路修建,造成了秦岭川金丝猴生境的大面积破碎化,形成了地理隔离的小种群,导致秦岭地区川金丝猴基因遗传多样性的丧失,容易受到疾病与环境的影响。因此研究秦岭川金丝猴的种群遗传多样性以及适应性进化情况,对于制定该物种有效的保护策略有着重要的意义。本研究通过高通量测序与PCR-SSCP基因分型相结合的方法,对来自秦岭地区4个种群的105份川金丝猴样品进行研究,共分离得到29条等位基因,其中13条为新发现的等位基因,表明秦岭川金丝猴DRB基因的遗传多样性较高。结合川金丝猴全基因组测序的结果,将DRB的等位基因归入两个基因座上(DRB1,DRB2)。在对秦岭川金丝猴的进化分析中发现：本研究所得到的等位基因并不与其他近缘物种的假基因聚成一簇,在序列中也不存在终止密码子。此外,川金丝猴DRB基因并不独立的聚在一起,而是存在着跨物种进化,这也是受到平衡选择的一个重要证据。在对平衡选择进行检验时,发现在DRB1与DRB2两个位点的抗原结合位点(ABS)处,dN/ds的值大于1,表明这些位点受到了平衡选择的作用。此外我们还通过最大似然法对密码子进化情况进行检测,发现存在选择压力的模型均优于不具有选择压力的模型,且在M2a和M8两个模型中均检测到多个受到较强选择压力的位点。这也说明了平衡选择是维持秦岭川金丝猴MHC基因遗传多样性的一个重要机制。本研究发现,秦岭川金丝猴的MHC-DRB基因具有较高的多态性,验证了平衡选择在维持MHC基因多样性中起到了重要的作用。MHC基因与脊椎动物的免疫功能密切相关,多样性也与不同地理种群对不同抗原的识别能力有着密切的联系,因此对秦岭川金丝猴的适应性进化研究对于今后更好的保护这一濒危物种有着重要的意义。