目的:探讨CYP1A1 MspI基因多态性在新疆地区维、汉民族乳腺癌中的分布的差异与乳腺癌易感性的关系。方法:应用PCR-RFLP检测100例维吾尔族女性乳腺癌患者、100例维吾尔族健康者、100例汉族女性乳腺癌患者及100例汉族健康者CYP1A1 Msp I位点多态性,并分析该位点多态性与新疆维、汉民族乳腺癌易感性的关系。结果:在病例组中,不同基因型在维、汉民族中分布具有显著差异,而等位基因频率无统计学差异,P>0.05;对照组中基因型及等位基因频率在维、汉民族中分布的差异均无统计学差异,P>0.05;维吾尔族亚组中病例组与对照组基因型分布及等位基因分布差异均有统计学意义;但在汉族亚组中,病例组与对照组基因型分布及等位基因分布差异均无统计学意义,P>0.05。维吾尔族中,与TT基因型相比,T C或TC+CC基因型均增加维吾尔族患乳腺癌的风险,而CC基因型未增加维吾尔族患乳腺癌的风险,P>0.05。与等位基因T相比较,携带等位基因C亦增加维吾尔族患乳腺癌的风险(OR=1.684,CI=1.116~2.542,P=0.017)。汉族病例组与对照组各基因型及等位基因均未增加患乳腺癌的风险,P>0.05。与携带TT基因型相比,携带T C+CC基因型在BMI≥25、初潮年龄为13~16岁、哺乳时间≤12个月、未绝经、有流产病史及乳腺良性病史的维族女性中乳腺癌的发病风险增加,初产年龄≥30岁的汉族女性患乳腺癌的风险增加。结论:CYP1A1基因Msp I位点多态性与新疆维吾尔族乳腺癌易感性相关,C等位基因为易感基因,可作为新疆维吾尔族女性乳腺癌患病风险因子;CYP1A1基因Msp I位点多态性与新疆汉族女性乳腺癌的发生无明显相关。