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目的:检测SLC30A9(solute carrier family 30 member 9)基因在乳腺癌中的mRNA表达水平及突变,探讨SLC30A9基因表达水平与乳腺癌各临床病理特征的关系,分析SLC30A9基因在乳腺癌发生、发展中的作用。方法:收集30例手术切除的乳腺癌组织及相应的癌旁组织、10例正常乳腺组织及20例乳腺良性病变组织作为研究对象。乳腺癌病例按照不同的年龄、临床分期、淋巴结转移、远处转移及病理类型等临床病理特征分组。分别采用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测SLC30A9基因mRNA的表达,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction -single strain conformation polymorphism,PCR-SSCP)技术对SLC30A9基因第1-9外显子进行突变筛查。结果:1.在30例乳腺癌组织及相应的癌旁组织、10例正常乳腺组织、20例乳腺良性病变组织中,SLC30A9基因mRNA均有表达,其平均光密度比值分别为0.443±0.247、0.427±0.253、0.405±0.209、0.547±0.190,两两比较上述四组之间SLC30A9基因mRNA表达的平均光密度比值,差异均无统计学意义(P>0.05)。其中发现5例患者在癌组织、癌旁组织及正常组织中存在差异性表达。2.癌组织中SLC30A9基因mRNA表达的平均光密度比值在不同的年龄、临床分期、淋巴结转移、远处转移和病理类型等不同组内各因素间进行比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。3.采用PCR-SSCP方法分别检测乳腺癌组织、癌旁组织、正常乳腺组织和乳腺良性病变组织,共90份标本的SLC30A9基因第1-9外显子的突变。其中,有三例患者的SSCP银染图呈现单链DNA异常泳动条带。