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目的:结直肠癌(CRC)是最常见的恶性肿瘤之一,是全球第三个最常见和第四大致死的癌症。表观遗传改变在结直肠癌的发生和发展中起着重要的作用,表观遗传调控的一个主要机制是启动子区域 CpG岛的甲基化。SNX32基因在疾病中其启动子区甲基化的表现至今仍未研究。因此,本研究的目的是探索SNX32基因启动子区甲基化和结直肠癌的关联性,可能为 CRC的筛查提供新的标志物。 方法:使用 illumina人甲基化450K芯片技术(HM450 K)在3个结直肠癌和配对癌旁正常组织中检测。基于450K芯片数据结果挑选了 SNX32基因,该基因启动子区转录起始位点(TSS)处 beta值大于0.2且 P值小于0.05。为了进一步验证450K芯片数据的结果,收集了宁波地区60例结直肠癌患者,在癌组织和相应癌旁正常组织中使用焦磷酸测序技术检测 SNX32启动子区甲基化水平,其次分析 SNX32基因启动子区甲基化和临床特征的相关性。运用 SPSS18.0软件分析 SNX32基因甲基化的检测结果。 结果:对60例结直肠癌和相应正常组织样本通过使用焦磷酸测序技术检测启动区 SNX32基因甲基化的水平,结果表明甲基化的SNX32基因在癌组织中显著高于正常组织(28.57±17.62 vs10.45±4.22,P=6.33E-12)。其次,进一步分析了结直肠癌组织样本和 SNX32启动子区甲基化与临床病理特征的相关性,如性别状态、年龄大小、吸烟状态、饮酒状态、肿瘤大小、淋巴结转移、远处转移、肿瘤位置、肿瘤分期、肿瘤分化等无相关性(所有 P>0.05)。 结论:SNX32基因启动子区甲基化作为一个未曾研究过新的基因,可能在结直肠癌的发生和发展中起了关键性的作用。SNX32基因启动子区甲基化为结直肠癌早期筛查提供可能的生物分子标志物。