新疆地区汉族、哈萨克族PD-1基因多态性与心房颤动的相关性研究

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目的:心房颤动(房颤)的发病机制是目前研究的热点,近年来发现PD-1与房颤的免疫调控相关,有关PD-1基因的研究中属感染性疾病以及自身免疫性疾病较多,在PD-1基因多态性方面的研究,发现与多种免疫性疾病的发生相关。PD-1在心血管系统中高度表达,因此被认为在心血管疾病的发生中起到关键作用,参与了房颤的发生与发展。我们此次研究的目的是讨论PD-1基因多态性在新疆地区汉族、哈萨克族房颤患者的差异性及其相关性。方法:收集2016年5月---2018年1月就诊于新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科的汉族、哈萨克族心房颤动患者各100例作为病例组,选择同期就诊的非房颤汉族、哈萨克族患者各100例作为对照组,抽取患者外周静脉全血,提取DNA样本,采用聚合酶链反应(PCR)方法对PD-1基因PD-1.1位点进行测试,采用直接测序法测定PD-1.1位点,探讨PD-1基因PD-1.1位点在新疆地区汉族、哈萨克族病例组和对照组中的基因型和等位基因频率分布的差别,来检测多态性位点与房颤的发生有无相关性。结果:汉族房颤组和非房颤组PD-1基因PD-1.位点基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05),等位基因频率比较差异统有计学意义(P<0.05)。哈萨克族房颤组和非房颤组PD-1基因PD-1.1多态性位点基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。新疆地区汉族房颤与哈萨克族房颤患者PD-1基因PD-1.1位点基因型频率和等位基因频率存在差异(P<0.05)。在哈萨克族人群中,与野生型GG相比,基因型GA及AA能增加房颤发生的风险(P=0.018,OR=3.65,95%CI=1.25-10.62)。结论:哈萨克族房颤组和非房颤组PD-1基因PD-1.1位点基因型频率比较有差异,与野生型GG相比,基因型GA及AA能房颤发生的危险因素。汉族、哈萨克族房颤组PD-1基因PD-1.1多态性位点基因型频率和等位基因频率存在差异。
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