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目的:通过病例-对照研究,探讨ApoA1-75G/A基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法:对214名单纯性原发性高血压患者以及211名健康对照者进行体格检查、问卷调查,并采空腹肘静脉血5ml分别进行血清生化指标等的测定。采用标准苯酚-氯仿法提取DNA,聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性和等位基因特异性聚合酶链式反应方法对受试者进行ApoA1-75位点基因型分析。分析该位点多态性与原发性高血压易感性的关系。应用χ2检验比较组间基因型及等位基因频率分布的异同,应用非条件Logistic回归分析对风险因素进行校正,确定ApoA1基因-75G/A多态性与湖南地区汉族人群高血压病遗传易感性之间的相关关系。结果:①AA、AG和GG三种基因型频率分别为10%、44%和46%,符合Hardy--Weinberg定律。G等位基因为优势等位基因。②高血压病组ApoA1-75A等位基因频率为25.7%,显著低于健康对照组(A:32.0%),P<0.05;③ApoA1-75位AA、AG、GG三个基因型分布在高血压组和健康对照组间均不存在明显差异。④发现GG型野生纯合子人群腰臀比比GA型突变杂合子、AA型突变纯合子明显降低(P<0.05),GA型突变杂合子低密度脂蛋白水平较GG型野生纯合子明显增高(P<0.05)。⑤通过对性别、年龄、体重指数、吸烟史、饮酒史、高血压病家族史、血总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白及甘油三酯进行校正,Logistic回归分析结果显示,Apoa1-75G/A多态性不是高血压病的独立风险因子(P=0.059)。结论:湖南地区汉族人群Apoa1-75基因位点G等位基因与原发性高血压易感性相关。