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背景:精神分裂症(schizophrenia,SP)是临床最常见的、最严重的精神性疾病,临床痊愈率低。由于精神分裂症的发病机制复杂,至今对其易感基因及患病风险位点的定位仍不明确,多数专家认同其发病是许多微效基因与环境因素共同作用的结果,遗传度约在60%~85%之间。目前,以微卫星DNA作为基因鉴定的路标基因,对精神分裂症进行基因多态性分析,是定位和克隆精神分裂症易感基因并探讨其与精神分裂症关联性的有效方法。 目的:检测临床患者短串联重复序列D6S285和D6S296的基因多态性,分析其与精神分裂症的关联性,探讨精神分裂症发病学的分子机制。 方法:根据国际疾病分类标准第10版精神分裂症争端标准ICD10,并参照中国医学会精神科学分会2001年版《中国精神障碍分类与诊断标准》第三版CCMD-3,选取江西地区汉族精神分裂症患者100例和正常对照组100例为研究对象,采集血液样本抽提DNA;采用STR技术检测分析第6号染色体短臂上2个STR位点D6S285和D6S296的各等位基因、基因型频率分布及相对危险度,综合运用多种遗传学分析方法统计分析检测结果。 结果: 1、两个短串联重复序列D6S285和D6S296上所有等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05),表明所选择的个体达到遗传平衡。 2、在D6S285位点上共检测到7种等位基因,其片段长度大小为206 bp~220 bp,其中有2种等位基因频率存在统计学差异,具体为: (1)精神分裂症组D6S285位点的206等位基因的检出率为6.60%,对照组检出率为13.70%,两组间比较有显著差异(P=0.022),相对危险度OR=0.448,关联分析提示D6S285上206等位基因位点附近可能存在精神分裂症的保护性基因; (2)精神分裂症组D6S285位点的212等位基因的检出率为82.70%,对照组的检出率为73.20%,两组间比较有显著差异(P=0.024),相对危险度OR=1.748,关联分析表明D6S285上212等位基因位点附近可能存在精神分裂症的易感基因; 3、在D6S296位点上共检测到18种等位基因,其片段长度大小为258 bp~296 bp。各等位基因的检出率在两组间比较均无统计学差异(P>0.05)。 结论:D6S285-206位点附近可能存在精神分裂症的保护基因,D6S285-212位点附近可能存在精神分裂症的易感基因。据此,作者推断在D6S285位点附近可能存在与精神分裂症有关联的微效基因。