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[目的] 探讨EpCAM基因功能多态性在子宫颈癌发生发展中的作用，为评估患者罹患宫颈癌风险探索实验依据。 [方法] 本实验应用MassArray（Sequenom，圣地亚哥，CA），采用等位基因MALDI-TOF质谱测定法对中国人群中518名宫颈癌病例组和723名健康对照组进行rs1126497和rs1421基因分型和基因多态性检测。 [结果] 1、通过HWE检测分析观察到健康对照组的rs1126497和rs1421基因型频率多态性偏离没有显著性意义（rs1126497：Chi-square=1.550，DF=1，P=0.213；rs1421：Chi-square=0.602，DF=1，P=0.438）。 2、rs1126497（C/T）基因型及多态性检测结果：健康对照组中544例为CC基因型，162例为CT基因型，17例为TT基因型；宫颈癌病例组中330例为 CC基因型，168例为CT基因型，20例为 TT基因型。rs1126497 T的等位基因频率在健康对照组分别为0.136，在宫颈癌病例组为0.201。rs1126497 CC、CT和TT基因型频率多态性在宫颈癌病例组和健康对照组之间有显著差异（P<0.001）。与rs1126497 CC基因型相比，CT基因型显著增高患宫颈癌的风险（Crude OR=1.70；95％CI=1.33-2.20；adjusted OR=1.72；95% CI=1.33-2.22），TT基因型有进一步增加了患宫颈癌的风险（Crude OR=1.94；95%CI=1.01-3.72；adjusted OR=1.96；95%CI=1.01-3.81）。子宫颈癌患病风险有一个等位基因剂量效应趋势（P<0.001） 3、rs1421（A/G）基因型及多态性检测结果：健康对照组中474例为AA基因型，227例为AG基因型，22例为GG基因型；宫颈癌病例组中345例为AA基因型，156例为AG基因型，17例为GG基因型。rs1421 G的等位基因频率在健康对照组分别为0.187，在宫颈癌病例组为0.183。rs1421 A/G位点的不同基因型频率在宫颈癌病例组和对照组之间无显著意义（P=0.798）。 4、将年龄、家族史、临床分期、肿瘤分级、子宫颈癌的组织学类型和HPV感染状态等因素分组，分层分析rs1126497C/T基因型与宫颈癌患病风险。宫颈癌基因型频率在0期、Ⅰ期患者与Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ进展期患者之间有显著差异（P=0.0008）。与CC基因型相比，T等位载体（CT+TT）增加2.40倍发展为进展期宫颈癌的风险。EpCAM基因型（rs1126497 CT, TT）增加患子宫颈癌的风险。而对宫颈癌家族史、年龄、肿瘤分级、组织学类型和HPV感染状态等特征进行分层分析，结果提示未发现显著差异。 [结论] EpCAM rs1126497 C/T遗传基因多态性和子宫颈癌患病风险之间存在着重要关联。