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目的：脑梗死是一种发病率、致残率高，严重危害人类健康的疾病之一。基因研究有可能揭示脑梗死的发病机理。在人类胶原组织中，Ⅲ型胶原的含量位居第二，它由COL3A1基因编码，在血管中表达，也可由内皮细胞合成，与血栓形成、血管破裂及再生血管再狭窄等有关。众所周知，脑梗死的发病与脑血管病变及血栓形成密切相关，作为脑血管壁的重要间质，Ⅲ型胶原是否参与或者影响脑梗死的发病目前仍不十分清楚，COL3A1基因多态性与脑梗死的关系国内外亦未见报道。本研究的目的主要是分析中国湖南人群中COL3A1基因多态性与脑梗死疾病的相关性。
方法：收集2003年10月至2005年2月中南大学湘雅医院及湘雅三医院神经内科住院和门诊脑梗死患者血样标本110例(包括散发和脑梗死家系的患者)及非脑梗死患者健康成员血样标本70例。脑梗死患者包括散发性脑梗死患者(NFCI)102例；家系组脑梗死患者(FCI)共8例。所有病例均经过临床(按照第四届全国脑血管病学术会议制定的诊断标准)及CT和/或MRI确诊。对照组为同期中南大学湘雅医院健康体检人员共70例。病例组及对照组的年龄性别具有可比性。采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)、简单序列长度多态性(PCR-SSLP)及产物测序分析检测COL3A1基因的多态性。
结果：(1)中国湖南地区汉族健康人群COL3A1基因可变数目串联重复序列(VNTR)多态基因分布无显著差异；(2)脑梗死患者(包括家系组和散发组)COL3A1基因多态位点基因分布与对照组相比有显著性差异，其差异有统计学意义；COL3A1基因等位基因型COL3A1-3基因频率分布显著高于健康对照组。散发组脑梗死患者和家系组患者各基因分布无显著性差异。(3)急性期脑梗死患者发病可能与外周血中COL3A1基因型COL3A1-3有关，而与基因点突变位点多态无明显相关性。
结论：(1)首次报道中国湖南地区COL3A1基因28号内含子VNTR多态性的特点。其中COL3A1多态分布无明显年龄性别差异性。(2)COL3A1基因28号内含子VNTR多态可能与脑梗死的发病有关。