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目的:目前关于I类肌球蛋白(MYO1H)基因突变对于骨性下颌后缩影响的研究较少,其中针对我国山西太原地区汉族人群的相关研究目前尚未见报道。因此本研究旨在初步分析I类肌球蛋白基因rs3825393位点单核苷酸多态性与山西太原地区汉族骨性下颌后缩人群易感性之间的相关关系。方法:纳入自2016年2月至2017年1月在山西医科大学第一医院口腔正畸科就诊的来自山西太原地区的以下颌后缩为主要特征的骨性Ⅱ类错牙合患者40例作为病例组,其中男性22例,女性18例,年龄12~29岁;对照组为同期选入的骨性Ⅰ类患者40例,包括男性26例,女性14例,年龄13~28岁。得到患者及家属知情同意后,收集外周静脉血,PCR扩增MYO1H基因的30号外显子,应用PCR-RFLP技术检测MYO1H基因rs3825393位点的多态性分布;采用Pearson X~2检验两组的基因型分布是否符合哈迪-温伯格遗传平衡定律;比较两组患者的头影测量值及基线资料;采用Logistic回归法分析MYO1H基因多态性及年龄、性别与MR易感性的关系;采用病例对照分析法比较病例组和对照组的基因型和等位基因频率并对它们与骨性下颌后缩表型的相互关系进行探讨。结果:1.病例组和对照组的基因型符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,证明入选两组的样本具有群体代表性。2.病例组和对照组在不同性别、年龄的比较差异无显著性(P>0.05);头影测量SNB角、ANB角及Z角在两组间有显著性差异(P<0.05),其余测量值不具有差异性,证明所纳入MR患者及对正常对照者符合诊断及纳入标准,样本具有代表性。3.采用Logistic回归法分析年龄、性别及MYO1H多态性与MR易感性的关系,结果显示整个回归模型具有统计学意义,证明MR与MYO1H基因型有相关性(P<0.05);与年龄、性别无相关性(P>0.05)。4.基因型分布差异在病例组和对照组之间具有显著性(P=0.014),全部样本经限制性内切酶Sau96I酶切后,得到GG基因型共35例:对照组24例,病例组11例;AG基因型共37例:对照组13例,病例组24例;AA基因型共8例:对照组3例,病例组5例。在对照组中GG基因型占比最多,为60%,而AG基因型的数量在病例组中明显高于其他两型,占比为60%。代表携带AG基因型的山西太原地区汉族人群发生下颌后缩的比例增高。5.等位基因G和A的分布在两组间差异有显著性(P=0.012),等位基因A在病例组中的携带频率显著高于对照组,证明携带AG、AA基因型的山西太原地区汉族人群增加了下颌后缩的发病风险。结论:本次研究发现MYO1H基因中rs3825393位点的多态性可能是山西太原地区汉族人群发生骨性下颌后缩的风险因子。