目的:　　应用测序技术对中国一个单纯性球形晶体伴晶体异位家系进行分子遗传学诊断。　　方法:　　对参加研究的中国一个球形晶体伴晶体异位家系的成员及96个无血缘关系的正常对照志愿者进行眼部检查，以明确其是否有眼部疾病表现。对患者进行身高、手指、骨关节、胸片、心脏彩超等相关检查，以排除Marfan综合征和Weill-Marchesani综合征，明确单纯性球形晶体伴晶体异位的临床诊断。所有研究参与者均抽取静脉全血后提取其基因组DNA。将先证者进行FBN1基因外显子测序，测序的范围包括外显子以及外显子与内含子交界处。分析该测序结果，将有意义突变在家系成员中进行疾病共分离验证，并在正常对照志愿者中排除罕见SNP。　　结果:　　家系中所有患病均具有双眼球形晶体伴晶体异位的临床表现，但身高位于南方人正常身高范围之内，手指形态正常，不伴骨关节病变，不伴随胸廓、脊柱畸形，不伴心脏病变，不伴主动脉扩张或夹层。先证者FBN1基因测序发现c.1633C＞T，这个错义突变导致类生长因子I区域一个半胱氨酸被精氨酸取代(p.R545C)。该错义突变在家系成员中存在疾病共分离现象，并且在无血缘关系的正常对照志愿者中未发现该突变。　　结论:　　该家系患者可排除Marfan综合征和Weill-Marchesani综合征，临床诊断为单纯性球形晶体伴晶体异位。FBN1基因c.1633C＞T是导致该家系疾病的分子遗传基础。在中国人群中该突变为首次报道，丰富了中国人群FBN1基因突变库。