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目的:在以往的研究中发现MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平分别都与缺血性脑血管病发病相关。MTHFR基因影响同型半胱氨酸浓度。现有的研究缺乏两者的交互作用对缺血性脑血管病的探索。因此,本研究将探究MTHFR C677T基因与同型半胱氨酸水平的协同影响与缺血性脑血管病之间的关系。方法:1试验设计:一项回顾性病例对照研究。2试验对象:自2018年10月1日至2019年7月31日,按纳入和排除标准收集病例,并将病例分为病例组和对照组。病例组为新发缺血性脑血管病的人群。对照组为未曾患有缺血性脑血管病的人群。3资料收集:收集病例的性别、年龄、吸烟史、饮酒史、体重指数、高血压病史、糖尿病病史、冠心病病史、缺血性脑血管病病史、血TG、血LDL-C、血浆同型半胱氨酸、MTHFR 677位基因型。4统计学分析:对计量资料进行统计描述,应用Shapiro-Wilk检验进行正态性检查;不符合正态分布,应用中位数(X25%,X75%)的形式表示。对计数资料进行统计描述,以构成比表示。对两组资料进行均衡性检验,采用秩和检验或者卡方检验。采用Spearman相关检验进行相关性检验。采用二分类Logistic回归进行回归分析。结果:1对照组与病例组在年龄、BMI指数、高血压、冠心病、TG、LDL-C指标上的差异无统计学上的意义（P>0.05）。对照组与病例组在性别、吸烟、饮酒、糖尿病、MTHFR 677位基因型构成上存在统计学上差异（P<0.05）。对照组与病例组在同型半胱氨酸水平上存在统计学上的差异（P<0.05）。2血浆同型半胱氨酸水平随MTHFR 677位基因型T等位基因的增加而增加。Spearman相关检验结果显示血浆同型半胱氨酸水平与MTHFR 677位基因型相关（r=0.327,P<0.001）。3同型半胱氨酸以15μmol/L为界值,≤15μmol/L为正常,>15μmol/L为异常,根据以上将同型半胱氨酸分为2个水平。根据MTHFR 677位基因型分为3个基因型。综上,根据血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR 677位基因型分为6个区组。病例组与对照组的血浆同型半胱氨酸+MTHFR677位基因型各个区组构成有统计学上差异（χ2=15.596,=0.008）。4二分类Logistic回归分析结果显示吸烟（P=0.015）、糖尿病（P=0.006）、血浆同型半胱氨酸+MTHFR 677位基因型（P=0.017）是缺血性脑血管病发生的危险因素。二分类Logistic回归分析在调整了性别、吸烟、饮酒、糖尿病因素后,正常同型半胱氨酸水平+MTHFR677位TT基因型、异常同型半胱氨酸水平+MTHFR677位CT基因型及异常同型半胱氨酸水平+MTHFR677位TT基因型相对于正常同型半胱氨酸水平+MTHFR677位CC基因型发生缺血性脑血管病的风险增加,OR值（95%CI）分别为2.786（1.2056.442）、2.52（1.0496.054）、3.539（1.5967.845）。结论:1本研究表明血浆同型半胱氨酸水平与MTHFR 677位基因型相关,并与MTHFR 677位T等位基因的个数成正相关。2本研究表明血浆同型半胱氨酸水平与MTHFR 677位基因型的协同影响是缺血性脑血管病发生的危险因素。危险风险因协同影响的亚组各有不同,正常同型半胱氨酸水平+MTHFR677位TT基因型、异常同型半胱氨酸水平+MTHFR677位CT基因型及异常同型半胱氨酸水平+MTHFR677位TT基因型的发生缺血性脑血管病的风险增加。3根据研究结果进行推测,在MTHFR CT基因型中,高水平的同型半胱氨酸可能会增加缺血性脑血管病的发病风险;而在TT或者CC基因型中,同型半胱氨酸浓度高低可能不会影响其发病风险。