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目的:B细胞淋巴细胞激酶(B-cell lymphocyte kinase,BLK)是src家族蛋白质酪氨酸激酶,有研究表明BLK的风险等位基因与B细胞系转化中BLK mRNA的表达降低有关,变异之后的BLK蛋白水平可能会影响到B细胞的耐受机制,诱发免疫性疾病。最新的研究发现BLK基因多态与SLE、DA等多种自身免疫性疾病相关。Behcet病同样属于自身免疫性疾病,典型表现为反复发作的口腔溃疡,生殖器溃疡,复发性葡萄膜炎,多形性皮肤损害,是我国最常见和最重要的致盲性葡萄膜炎之一。基于此,本研究旨在探讨BLK多态性是否与中国汉族Behcet病相关。 方法:PCR-RFLP方法对中国汉族400例Behcet病患者和600例健康对照者BLK基因3个多态位点(rs998683、rs13277113和rs2248932)进行基因分型。利用SPSS16.0软件对基因型和等位基因频率进行统计学分析,探讨上述3个SNP的多态性与中国汉族Behcet病的相关性。 结果: 1. rs998683位点等位基因频率在Behcet患者与健康对照者之间差异无统计学意义(P=0.139)。3种基因型频率在Behcet患者与健康对照者中的频率差异均无统计学意义(P=0.242、0.612、0.197)。 2. rs13277113位点A等位基因在Behcet患者中的频率显著高于健康对照者(74.8% vs.70.4%,P=0.034,OR=1.244),经Bonferroni校正后此差异无统计学意义(n=6, Pc=0.204)。3种基因型频率在Behcet患者与健康对照者中的频率差异无统计学意义(P=0.056、0.251、0.116)。 3. rs2248932位点等位基因频率在Behcet患者与健康对照者之间差异无统计学意义(P=0.139)。CC基因型在Behcet患者中的频率显著低于健康对照者(4.5% vs.7.7%, P=0.045,OR=0.567),经Bonferroni校正后此差异无统计学意义(n=9,Pc=0.405)。 结论:BLK基因SNP rs998683,rs13277113,rs2248932与Behect病无相关性。提示BLK基因多态性与中国汉族Behcet病易感性不相关。