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目的：通过对PROS1 Pro626A/G多态性的研究探讨维吾尔族与汉族两民族肺血栓栓塞症患者易患因素的差异。方法：根据纳入标准收集标本(总纳入病例100人,健康对照100人),其中汉族病人50例,维吾尔族病人50例,汉族健康对照组50例,维吾尔族健康对照组50例。对所取全血标本进行抽提DNA,根据SNP位点附件的序列信息,利用MassARRAY技术平台设计引物、完成样品制备、PCR、SAP、单碱基延伸、点样质谱检测对PROS1 Pro626A/G多态性进行基因多态性分析。采用SPSS16.0软件进行统计分析,基因型及等位基因频率的比较用χ2检验,并计算相关风险值(OR)结果：1.100例PTE患者除10例继发性危险因素不明外,其余均有一种或几种继发性危险因素并存。2.蛋白S基因脯氨酸第626测序位点同时出现了A、AG、G,证实在该位点存在AA, AG, GG基因型,基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律。3.总体病例组和对照组AA、AG, GG三种基因型频率的分布比较差异有统计学意义,χ2=11.527,P=0.003。G等位基因在病例组与对照组的频率分别为0.90、0.785,两组比较χ2=9.967,P=0.002。相对于AA及AA+AG基因型而言,突变的纯合子GG基因型发生PTE的相对风险度OR(95%CI)分别为0.364(0.032-4.111)、0.338(0.178-0.640),P值分别为0.395、0.001。4.维吾尔族病例组与对照组中AA、AG、GG三种基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=9.416,P=0.009),等位基因G在病例组及对照组分布频率分别为90%和76%,差异有统计学意义(χ2=6.945,P=0.008)。但与携带AA及AA+AG基因型者比较,纯合子GG基因型者发生PTE的相对风险度OR (95%CI)分别为0.659(0.039-10.983)、0.258(0.104-0.641),P值分别为0.770、0.003。5.汉族病例组与对照组中AA、AG、GG三种基因型频率差异无统计学意义(χ2=3.704,P=0.157),等位基因G在病例组及对照组分布频率分别为90%和81%,差异无统计学意义(χ2=3.267,P=0.071)。相对于AA及AA+AG基因型而言,突变的纯合子GG基因型发生PTE的相对风险度OR(95%C1)分别为2.250(1.738-2.913)、0.444(0.180-1.095),P值分别为0.268、0.075,差异无统计学意义。6.维汉两民族病例组相比较,AA、AG、GG三种基因型的频率分布差异无统计学意义(χ2=1.235,P=0.539)。与携带AA及AA+AG基因型者比较,携带突变的纯合子GG基因型者发生PTE的相对危险度OR(95%CI)分别为1.976(1.593-2.450)、0.878(0.323-2.388),P值分别为0.326、0.799,差异无统计学意义。结论：1.维汉两民族中存在PROS1 Pro626A/G多态性。2. PROS1 Pro626A/G多态性可能与维族PTE发病相关,但突变的纯合子GG基因型未能增加维族PTE发生的风险性。3.PROS1 Pro626A/G多态性可能与汉族PTE相关,需要增加样本量进一步验证。4.维汉两民族PROS1 Pro626A/G多态性可能存在差异,尚需增加样本量进一步证实。