【摘 要】
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目的 本研究旨在通过二代测序检测,探讨伴BCOR/BCORL1基因突变骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征和BCOR/BCORL1基因突变及其突变频率较高的共突变基因对MDS患者的预后意义以及共突变基因对BCOR/BCORL1突变MDS患者预后的影响。方法 本研究回顾性分析我院2015年9月到2019年9月明确诊断为MDS的初治患者的临床资料,所有患者均采用二代测序完成包括BCOR和BCOR
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目的 本研究旨在通过二代测序检测,探讨伴BCOR/BCORL1基因突变骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征和BCOR/BCORL1基因突变及其突变频率较高的共突变基因对MDS患者的预后意义以及共突变基因对BCOR/BCORL1突变MDS患者预后的影响。方法 本研究回顾性分析我院2015年9月到2019年9月明确诊断为MDS的初治患者的临床资料,所有患者均采用二代测序完成包括BCOR和BCORL1在内的34种髓系肿瘤预后相关基因的检测。MDS患者分型参照WHO（2016）标准,根据排除标准及MDS的诊断标准,最终将135例初治MDS患者纳入其中。总结伴或不伴BCOR/BCORL1突变患者的主要临床特征、基因共突变情况、BCOR/BCORL1突变与共突变基因之间的相关性,并分析共突变对MDS患者的预后意义、BCOR/BCORL1突变以及是否合并其他突变对MDS患者无进展生存时间（PFS）和总生存时间（OS）的影响。结果1.MDS患者中BCOR/BCORL1基因突变的检出率为25.2%（34例）,其中BCOR突变率为11.9%（16例）,BCORL1突变率为13.3%（18例）。BCOR/BCORL1突变患者与未突变患者在年龄、白细胞、血红蛋白、血小板计数以及骨髓原始细胞比例方面的差异均无统计学意义（P=0.899,P=0.053,P=0.141,P=0.784,P=0.322）。与不伴有BCOR/BCORL1突变患者相比,BCOR/BCORL1突变者更多见于女性,且初诊时中性粒细胞计数偏低[0.75（0.08-22.20）vs1.27（0.06-35.71）×109/L,P=0.047]。不同IPSS-R分组各亚组之间及较低危组和较高危组之间、不同遗传学分组之间以及转白组与未转白组MDS患者之间BCOR/BCORL1基因的突变率差异均无统计学意义（P=0.725,P=0.713,P=0.273,P=0.165）。2.BCOR/BCORL1基因和DNMT3A、NF1、STAG2、U2AF1、EZH2基因突变相关（P=0.003,P=0.007,P<0.001,P=0.004,P=0.024）。3.与无BCOR/BCORL1突变MDS患者相比,BCOR/BCORL1突变患者的PFS无显著差异（P=0.210）,但中位OS显著较短[16（3-32）vs 22（0.2-48）个月,P=0.039],COX回归模型分析结果显示BCOR/BCORL1突变并不是MDS患者OS的独立预后不良因素（HR=1.305,95%CI 0.7872.163,P=0.302）。4.对BCOR/BCORL1突变的共突变基因进行生存分析,结果显示U2AF1、EZH2、ZRSR、SRSF2、SETBP1突变均与MDS患者OS较短有关（P=0.041,P=0.025,P=0.016,P=0.017,P=0.002）,COX回归模型分析结果显示SRSF2突变和SETBP1突变为MDS患者独立的预后不良因素（HR=0.480,95%CI 0.2610.884,P=0.018;HR=0.329,95%CI 0.1090.992,P=0.048）。5.在BCOR/BCORL1突变患者中,对共突变频率较高且与MDS患者预后有关的基因U2AF1、EZH2、ZRSR、SRSF2、SETBP1突变进行生存分析结果显示,U2AF1突变、SRSF2突变、SETBP1突变患者的中位OS明显短于不含以上基因突变者,差异有统计学意义（P=0.015,P=0.010,P<0.001）。结论1.BCOR/BCORL1突变在MDS患者中较多见,且常伴有DNMT3A、NF1、STAG2、U2AF1、EZH2突变。2.BCOR/BCORL1基因突变与MDS患者疾病进展及转化为急性髓系白血病（AML）无关。3.在BCOR/BCORL1突变发生突变频率较高的共突变基因中,U2AF1、EZH2、ZRSR、SRSF2、SETBP1突变与MDS患者较差的OS有关,且SRSF2和SETBP1突变为MDS患者独立的预后不良因素。4.BCOR/BCORL1突变在MDS患者中预示着较差的生存,但不是独立的预后不良因素,考虑与其共突变基因对预后的影响有关。
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