【摘 要】
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目的:研究伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) NOTCH3基因突变特点及其与临床表型的关系。方法:研究对象包括来自8个家系的8例临床拟诊为CADASIL
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目的:研究伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) NOTCH3基因突变特点及其与临床表型的关系。方法:研究对象包括来自8个家系的8例临床拟诊为CADASIL的患者及1名无症状家系成员。应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增上述研究对象NOTCH3基因第3、4、5、6、11、12、18和19号外显子序列,直接基因测序筛查基因突变和多态。结果:6例患者中发现了5种杂合突变,其中945delC突变是新突变,位于6号外显子;其余4种是已报道的突变,分别是Arg141Cys、Tyr258Cys、Tyr337Cys和Arg607Cys,分别位于第4、5、6和11号外显子。2例患者及1名无症状家系成员均检出Arg607Cys突变。分析上述6例携带NOTCH3基因突变患者的临床特点,发现与国内外报道的有相似之处,亦有不同之处。另外,在1例患者中检出Thr101Thr和Ala202Ala两种多态。2例患者未检出突变。结论:1、NOTCH3基因第3、4、6和11号外显子可能是中国CADASIL患者的突变热区,筛查NOTCH3基因突变时建议首先筛查这些区域。2、中国CADASIL患者与高加索种族的患者具有一定临床异质性。
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