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研究背景及目的:运动神经元病(Motor Neuron Disease,MND)俗称“渐冻人症”,是临床罕见的神经系统变性疾病,其中,肌萎缩侧索硬化(Amyotrpnic Lateral Sclerosis,ALS)为MND的主要类型。随着人口老龄化和环境污染的加重,近年来ALS的发病呈现上升趋势[1-3]。“罕见病”已不再罕见,而变成了“少见病”。ALS的发病隐匿,许多患者就诊时症状无特异性,患者辗转就诊于神经内科,骨科等科室,许多医师甚至是神经科的专科医师对该病的早期表现认识不足,导致患者的早期延误诊断[4-6]。近年来神经电生理及神经影像技术的发展,使ALS早期诊断成为可能。本研究通过回顾性分析ALS患者临床、神经电生理、神经影像学等方面的资料,以期发现ALS的临床规律,为ALS的早期诊断及治疗提供理论依据。材料与方法:本研究以“运动神经元病”或“肌萎缩侧索硬化”为检索词,检索大连医科大学附属第一医院电子病历查询系统,收集2016年1月—2019年10月期间住院诊治的ALS患者详细资料(包括一般资料,起病年龄,首发症状,诊疗经过,神经电生理、神经影像学检查、实验室检查等)。采用SPSS25.0软件进行统计分析描述。结果:共搜集ALS患者51例,其中男性31例(60.78%),女性20例(39.22%),男女比例1.55:1。汉族47例,满族2例,朝鲜族2例。居住地在辽宁省49例,黑龙江省1例,吉林省1例。职业构成:工人4例,农民8例,职员12例,无业人员6例,职业不详21例。高血压病病史16例,2型糖尿病病史11例,缺血性脑血管病病史5例,冠心病病史2例,抑郁症病史2例,焦虑症病史1例,桥本甲状腺炎病史1例,甲状腺癌行甲状腺全切术1例,颈椎病病史7例,腰椎病病史4例,外伤史5例。起病年龄最小的为34岁,最大为的79岁,平均起病年龄为60.41±9.89岁,起病高峰在50-79岁。自起病至首诊时间平均为10.00±10.32月,起病至确诊时间平均为15.40±14.12月。首发症状:球部症状(言语不清、吞咽困难、饮水呛咳、气短)11例(21.57%),肌无力35例(68.63%),肌无力伴肌萎缩1例(1.96%),肌萎缩2例(3.92%),肉跳2例(3.92%)。起病部位:球部症状起病的有11例(21.57%),双上肢起病4例(7.84%),双下肢起病5例(9.80%),单侧上肢起病18例(35.29%),单侧下肢起病9例(17.65%),四肢起病4例(7.84%)。23例患者被误诊,主要被误诊为脑血管病3例(13.04%),颈椎病4例(17.39%),腰椎病3例(13.04%)。51例ALS患者中临床确诊ALS 12例(23.53%),临床拟诊ALS 23例(45.10%),临床可能ALS 16例(31.37%)。首发症状与首诊时间无相关性,患者首发症状不影响首诊时间。首发症状与确诊时间无相关性,首发症状不影响确诊时间。首诊时间与确诊时间无相关性,首诊时间不影响确诊时间。50例患者行常规肌电图检查,其中46例为广泛神经源性损害,2例为颈段、腰段神经源性损害,2例为球部、颈段神经源性损害,胸段、腰段可疑神经源性损害。22例ALS患者行RNS,10例患者可见低频衰减改变,主要出现在腋神经、副神经、面神经、斜方肌。本研究中头CT、头MRI、脊柱MRI等神经影像学检查主要用于排除其他类似于ALS的疾病,实验室检查没有特异性发现。一共随访了34例患者,其中33例患者病情加重,19例患者死亡,16例患者死于呼吸衰竭,3例患者死于心力衰竭,平均病程为32.8±13.29月。球部起病平均病程最短为20.33±11.59月。51例患者中仅有14例患者服用利鲁唑治疗,11例患服药超过半年症状仍逐渐加重,其中5例患者死亡。51例患者中有11例患者使用呼吸机辅助呼吸,其中5例患者病情加重后行气管切开术。5例患者接受经皮胃造瘘手术。结论:1、ALS主要见于中老年人,男性多见,起病高峰在50-79岁,平均起病年龄为60.41±9.89岁。2、ALS的首发症状主要为肌无力及言语不清、吞咽困难、饮水呛咳、气短等球部症状。3、ALS多以肢体起病,其中单侧上肢起病最多见。4、ALS主要被误诊为脑血管病、颈椎病、腰椎病,神经电生理、神经影像学检查有助于鉴别诊断。5、从起病到死亡平均病程为32.8±13.29月,患者主要死于呼吸衰竭,球部症状起病患者病程更短。