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脑卒中是一种多基因、多因素疾病，缺血性脑卒中的危险因素包括：高龄、黑色人种、高血压、糖尿病、高胆固醇血症、吸烟以及脑卒中家族史。遗传因素在脑卒中的病理生理方面起着十分重要的作用。阐明脑卒中的相关基因乃至找到关键基因，从分子水平对脑卒中的发病机制有进一步的认识，将会对脑卒中的预防、诊断和治疗进行全面改观。有关脑卒中遗传学危险因素的研究还很少。本研究纳入来自北京地区的294例缺血性脑卒中患者和279例非卒中对照，其年龄、血压水平、性别构成两组相匹配，所有参与者均符合研究入选标准。采用从人外周血细胞中提取DNA，进行PCR，PCR产物直接与排列在尼龙膜上的相应的生物素探针进行杂交等现代分子生物学和分子遗传学的技术和手段，探讨凝血因子、细胞粘附分子(CAM)、凝血酶原激活物抑制物-1(PAI-1)以及肿瘤坏死因子(TNF)的基因变异与中国人缺血性脑卒中之间的关系。 一、凝血因子基因的多态性与缺血性脑卒中的关系 缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅰ即纤维蛋白元基因的G(-455)A多态性的GG、GA和AA的基因型频率分别为62.93％、32.65％和4.42％，G(-455)和(-455)A的等位基因频率分别为79.25％和20.75％；FⅡ基因G20210A多态性GG、GA和AA的基因型频率分别为100％、0％和0％，G20210和20210A的等位基因频率分别为100％和0％；FⅤ基因Arg506Gln多态性的ArgArg、ArgGln和GlnGln的基因型频率分别为100％、0％和0％。Arg506和506Gln的等位基因频率分别为100％和0％；FⅦ基因缺失／插入(D／I)多态DD、DⅠ、Ⅱ基因型频率分别为89.46％、9.86％和0.68％，其D和I等位基因频率分别为94.39％和5.61％。FⅦ基因的另外一个多态性为Arg353Gln，其ArgArg、ArgGln、GlnGln的基因型频率分别为89.46％、9.86％和0.68％，Arg53和353Gln的等位基因频率分别为94.39％和5.61％。本试验所研究的凝血因子基因的多态性在缺血性脑卒中病人与对照组相比较，均未达到统计学上的显著差异。提示这些凝血因子的基因多态性可能并不是缺血性脑卒中的遗传危险因素。 二、细胞粘附分子多态性在北京人中的分布规律及与缺血性脑卒中的关系 (一) ELAM基因Ser128Arg和Leu554Phe多态性与缺血性脑卒中的关系 在北京人缺血性脑卒中患者中，ELAM基因Ser128Arg多态的SerSer、SerArg、ArgArg基因型频率分别为97.62％、2.38％和0％，其中Ser128和128Arg等位基因频率分别为98.81％和1.19％。缺血性脑卒中患者的ELAM