目的：　　1．检测125例T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）患者中IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6的发生率以及IL-7R突变的位点，通过对IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6基因突变序列的分析从而研究IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6基因突变的位点及插入缺失的类型，探讨IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6基因突变在T-ALL患者中的特征及临床意义。　　2.调查血液病患者9号染色体倒位（pericentric inversion of chromosome9，inv（9））的发生率，研究inv（9）血液病患者融合基因检出情况；分析比较inv（9）血液病患者和非inv（9）血液病患者造血干细胞移植后中性粒细胞和PLT等骨髓造血恢复特征。　　方法：　　第一部分收集125例T-ALL患者骨髓或者外周血细胞。利用直接短期培养法制备染色体悬液，采用R显带进行核型分析。利用DNA抽提试剂盒抽提基因组DAN，应用聚合酶连反应扩增基因组DNA，同时应用PCR产物双向测序的方法检测125例T-ALL患者IL-7R基因突变的发生情况。　　第二部分1．染色体核型分析：取患者肝素抗凝外周血5ml，培养72h后常规制备染色体，采用R显带技术，每例至少分析10-20个分裂象。核型异常的描述按人类细胞遗传学国际命名体制［ISCN2013］。　　2．用PCR技术对实验对象进行PML-RARα、BCR-ABL1、AML-ETO、EVI1、CBFβ-MYH11、MLL-AF6、AML-AF4、SET-NUM214、SIL-TALI、IgH重排，TCR重排和BCL1-IgH等融合基因的检测。　　结果：　　第一部分　　（1） IL-7R基因在T-ALL患者中的突变率为5.60%（7/125），检测到突变的是IL-7R的6号外显子，5号外显子未发现基因突变。在7例发生IL-7R突变的T-ALL患者中成人6例，儿童1例；男性4例，女性3例。IL-7R突变的类型是开放阅读框的插入和缺失，突变的位置位于IL-7R跨膜区的P240–S246序列。7例发生IL-7R突变的患者同时检测到NOTCH1基因突变的有2例，同时检测到PFH6基因突变的有1例。　　（2）WBC在FBXW7和PHF6突变与未突变者中差异有统计学意义(P均<0.05)， LDH在WT1和PHF6突变与未突变者中差异有统计学意义(P均<0.05)，骨髓原始细胞在IL-7R突变与未突变者中差异有统计学意义(P<0.05)，其他指标在各基因突变与未突变者中均无统计学意义(P均>0.05)。　　（3）125例T-ALL患者中IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6基因突变率分别为5.6%、44.0%、9.6%、3.2%和12.8%。125例患者中，ALL-1、ALL-2、ALL-3分别为42、52和31例。IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6在ALL-1中的突变率分别为4.76%、42.9%、7.14%、2.38%和16.67%；在ALL-2中的突变率分别为3.85%、44.2%、13.5%、1.92%和11.54%；在ALL-3中的突变率分别为9.68%、45.20%、6.45%、9.68%和9.68%。IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6在69例正常染色体核型的突变率分别为5.80%、46.40%、11.59%、4.35%和13.04%；在56例异常染色体核型的突变率分别为5.36%、41.1%、7.14%、3.57%和12.50%。　　第二部分　　（1）血液病患者inv（9）的总检出率为1.44%（571/39589）；inv（9）在AML和非AML患者的检出率分别为3.28%（172/5251）和1.18%（399/34338），p<0.01，差异有统计学意义；inv（9）在AA和非AA患者的检出率为别为3.64%（43/1181）和1.39%（528/38408），p<0.01，差异有统计学意义。　　（2）inv（9）患者检出PML-RARα、BCR-ABL1、AML-ETO、EVI1、CBFβ-MYH11、MLL-AF6、AML-AF4、SET-NUM214、SIL-TALI、IgH重排，TCR重排和BCL1-IgH等多种融合基因。　　（3）inv（9）患者造血干细胞移植后中性粒细胞计数（absolute neutrophil count， ANC）>0.5*109/l是在移植后12天，PLT>20*109/l是在移植后16天；非inv（9）患者造血干细胞移植后ANC>0.5*109/l是在移植后12天，PLT>20*109/l是在移植后13天。　　结论：　　1、IL-7R突变可能在T-ALL的发生和发展中有重要的作用，NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6基因突变也可能与T-ALL有关。　　2、性别、T-ALL亚型、细胞遗传学分类在IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6突变与未突变者差异均无统计学意义。　　3、IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6突变的分子靶点使新的靶向治疗药物将成为可能。针对这些基因突变的新的靶向治疗具有广阔的临床应用前景。　　4、inv（9）可以发生在各种血液病中；inv（9）在AML和AA患者中的检出率高于正常人的发生率，在其他类型血液病的检出率与普通人群相似。　　5、inv（9）血液病患者和非inv（9）血液病患者造血干细胞移植后ANC>0.5*109/l所需的时间几乎相等，而inv（9）血液病患者PLT恢复所需的时间比非inv（9）血液病患者稍长。