目的 本课题旨在开发新的21号染色体STR基因座,为各领域的应用提供更多可供选择的STR遗传标记;研究21号染色体上新的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,检验基因座的独立性,以期应用于法医学个人识别和亲子鉴定;用STR构建Down综合征诊断系统,进行初步的临床应用研究。方法 寻找人类21号染色体DNA序列中新的STR基因座,利用Primer3软件设计引物;应用PCR方法对基因座进行扩增,电泳分型;对挑选出的STR基因座所有的等位基因测序,构建等位基因分型标准物,并按国际法医遗传学会(ISFG)的推荐原则命名等位基因。调查21号染色体上新发现的STR基因座在成都汉族群体中的等位基因频率和基因型分布;采用x~2检验,分析新发现的STR基因座之间的相互独立性。构建Down综合征诊断系统,计算系统的敏感度和特异度,并运用x~2检验比较该方法与细胞遗传学方法的检验结果;根据我们提出的公式对STR遗传标记及诊断系统的效能进行定量评估。结果 通过对21号染色体DNA序列的搜索,我们发现了18个新的STR基因座,其中7个基因座具有5个以上的等位基因并易于准确分型,分别命名为