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[研究背景]身材矮小(short stature)为在相同条件下,儿童身高低于同种族、同性别、同年龄段个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。其病因复杂多样,在内分泌与代谢疾病专业中常见的主要病因有以下几点：生长激素缺乏症(Growth hormone deficiency GHD),青春发育延迟(Delayed puberty),特发性身材矮小症(Idiopathic short stature syndrome ISS),甲状腺功能减退症(Hypothyroidism)及染色体疾病(Genetic syndrome)等。通过详细询问病史、采集信息及一系列临床化验检查,我们需明确鉴别各种病因,区分正常生长发育变异及其他潜在性疾病。正确的临床诊断对矮小症的后期治疗起到至关重要的作用。[研究目的]对60例身材矮小症住院患者的临床数据进行回顾性分析,旨指在了解不同身材矮小病因的患病率,分析影响身高增长的相关因素,评估人生长激素或重组人生长激素的治疗效果,为以后临床诊断及治疗提供参考资料。[研究方法]收集我院内分泌科近5年60例“身材矮小”患者的临床资料,其中男性46例,女性14例。回顾性分析患者其母亲的妊娠生产史、及患者出生体重及身高、生活饮食习惯、既往有无慢性疾病史、有无结核等传染病史、有无激素及其他影响骨代谢药物服用史等相关信息。以病因分组对患者GH、TSH、FSH、LH、ACTH等腺垂体激素及就诊时身高、年龄进行统计学分析,对各病因组患者就诊身高及其双亲身高相关性进行统计,分析各病因组内男性睾酮水平,统计分析工具采用SPSS18。随访使用生长激素替代治疗的生长激素缺乏症患者,评估替代治疗的效果。[研究结果]60例矮小患者中,生长激素缺乏症(GHD)25例(41.67%),青春发育延迟22例(36.67%),特发性矮小症(ISS)7例(11.67%),甲状腺功能减退症4例(6.67%), Kallman综合征1例(1.66%),Tunnerl例(1.66%)。生长激素缺乏症患者中有19例患者进行MR检查,其中7例患者MR示垂体未见明显异常,垂体发育不良的患者有5例,垂体柄阻断的患者4例,Rathke’s囊肿患者2例而空蝶鞍表现患者2例,其中1例患者垂体发育不良合并垂体柄阻断表现；不同病因组内确诊年龄有差异,但无统计学差异；而将不同病因组就诊时身高进行比较,甲状腺功能减退症患者身高落后最明显,且差异有统计学意义；但是青春发育延迟患儿的就诊身高与其父身高相关性有统计学意义；对生长激素缺乏症组、青春发育延迟组及特发性矮小组腺垂体分泌的相关激素(TSH、FSH、LH、ACTH)进行分析,生长激素缺乏症组TSH水平最高,青春发育延迟组次之,特发性矮小组最低；而对于FSH、LH、ACTH激素分泌水平,均是特发性矮小症组最高,青春发育延迟组次之,生长激素缺乏症患者最低,但差异并无统计学意义；对以上三组进行FT4及GH比较,生长激素缺乏症患者FT4水平最低,青春发育延迟患者水平最高;特发性矮小患者生长激素水平最高,生长激素缺乏症患者最低,差异均无统计学意义。对于睾酮水平,特发性性矮小患者水平最高,其次分别是青春发育延迟患者及生长激素缺乏症患者。生长激素缺乏症患者骨龄最小,落后最明显。[研究结论]身材矮小的病因多种多样,其中以生长激素缺乏症为主,其次为青春发育延迟及特发性矮小等。对矮小患者我们应详细询问病史、采集信息,全面完善相关辅助检查,明确病因,避免漏诊及误诊,以达到早期诊断及早期治疗的目的。MR成像有助于了解病因及协助诊断。重组人生长激素对于GHD患者有促生长作用。