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垂体柄增粗(Pituitary Stalk Thickening, PS T)作为影像学诊断,其病因诊断对早期合理治疗非常重要。至今仅有少量青少年人群中的研究发现表现为尿崩症的垂体柄增粗患者最后诊断为肿瘤性病变。但是由于垂体柄部位特殊,病变隐匿,临床表现又不典型,病因诊断的方式比较有限,发生于鞍区的疾病种类又相对繁多,垂体柄增粗的病因诊断在临床工作仍是一个难点。第一部分159例垂体柄增粗患者横断面研究目的:了解垂体柄增粗患者的起病特点、临床表现特征,不同垂体柄增粗病因下鞍区磁共振(Magnetic Resonance Imaging, MRI).垂体功能的表现,以及目前垂体柄增粗患者的治疗现状。方法:入选华山医院2007年至2012年就诊的鞍区磁共振发现垂体柄增粗的患者。登记其起病时的临床症状,首次发现垂体柄增粗的鞍区MRI时间,全垂体功能评估的结果及其他基本信息。所有数据使用Excel软件进行录入,SPSS软件对数据进行统计分析。设定显著性水平P=0.05。单因素分析中,正态分布的连续变量使用独立样本t检验,分类变量使用列联表分析和卡方检验进行比较。结果:共计纳入垂体柄增粗患者159例,其中男性57例,女性102例,平均起病年龄27.6±15.6岁。1.起病年龄10-25岁的患者共70例(占44.0%)。起病年龄30-35岁的患者共18例(占11.3%)。起病年龄30-35岁人群明显以女性患者居多,女性占84.2(16/19),男性仅占15.8(3/19)。2.159例患者中,以“多饮多尿”为起病症状的患者为90例(56.6%)其次为性腺功能障碍为表现的患者共37例(23.27%)。3.鞍区MRI表现分为PST、PST合并垂体饱满、PST合并其他颅内占位。三者的例数分别为88例(55.3%)、51例(32.1%)和20例(12.8%)PST的患者和PST合并颅内其他占位的患者主要表现为多饮多尿(分别占76.1%和60%),而在PST合并垂体饱满的患者主要表现为性腺功能障碍(占35.3%)。同时PST和PST合并颅内其他占位的患者中垂体前叶功能减退发生率较PST合并垂体饱满患者高(分别为43.2%、75.0%和5%)。4.在接受垂体功能评估的垂体柄增粗患者中,生长激素轴功能减退的患者占45.2%(14/31),血泌乳素升高41.8%(33/79),性腺轴功能减退37.1%(26/70),肾上腺轴功能减退34.8%(24/69),甲状腺轴功能减退19.2%(15/78)。5.全部159例垂体柄增粗患者中,16.35%的患者接受了放射治疗,6.92%的患者接受了手术治疗。31.45%的患者仅采用了药物对症治疗,另有5例患者接受了免疫抑制治疗。结论:垂体柄增粗患者以青少年和育龄期妇女多见,多数患者以尿崩症状起病就诊。多数患者在病程早期鞍区MRI检查仅表现为垂体柄病变,鞍区病变的影像学特征对疾病性质、垂体功能的影响都有提示作用。垂体柄增粗患者以生长激素轴及性腺轴受累最为多见。目前临床上诊断肿瘤性病变的垂体柄增粗患者多采用放射治疗,仍有一大部分垂体柄增粗原因不明的患者仅采用对症观察治疗第二部分垂体柄增粗患者转归分析目的:探讨垂体柄增粗患者的病程发展和演变,摸索垂体柄增粗患者规范的诊疗途径。方法:对第一部分入组的患者进行定期随访,登记其相应的治疗方式,比较其鞍区MRI、垂体功能及临床症状的改善情况。结果:对76例垂体柄增粗患者进行了随访和定期复查,其中男性28例,女性48例,平均起病年龄26.4±15.7岁,随访年限5.9±3.2年(2-18年)。1.在观察垂体柄增粗患者鞍区MRI变化时发现,7例患者病灶自行缩小缩小(占自然病程观察患者的38.9%),5例患者在随访过程中病灶有进展(占27.8%)。5例采用免疫抑制治疗患者中4例患者鞍区MRI显示有好转,15例采用放疗患者病灶均缩小。2.在对垂体功能随访的过程中仅有两例在治疗前后垂体功能有动态变化。而2例自然病程状态下患者的观察中未发现其垂体功能受累。3.对66例患者起病症状进行了回访,8例患者症状完全缓解,29例较前好转,25例患者诉无明显变化,另外有4例因垂体柄病变死亡患者症状是否改善与采用的治疗方式有关。4.将随访患者的病因分为鞍区肿瘤与非肿瘤组,经过相关因素分析,认为起病年龄、肾上腺轴功能减退、性腺轴功能减退在肿瘤组与非肿瘤组存在统计学差异。结论:垂体柄宽度存在人群变异,部分无临床症状患者的垂体柄增粗并非病理性增粗。起病年龄小合并有尿崩或垂体功能减退是鞍区肿瘤发生的危险因素。对于肿瘤性病变的垂体柄增粗患者采用放射治疗有效,而对于育龄期妇女推荐使用免疫抑制治疗。不论采用何种治疗方式,垂体柄增粗患者都应定期复查鞍区MRI和进行全面的垂体功能评估。