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Tlr4基因编码了toll样受体4(TLR4)蛋白。该受体是革兰氏阴性菌(G-)脂多糖(LPS)(又称内毒素)的重要受体，在先天性免疫中起着重要作用。本论文采用PCR扩增和直接测序的方法对100例健康且无血缘关系的广东汉族人群个体筛查了Tlr4基因的调控区、5’非翻译区、第1、2、3外显子以及部分第1、2内含子序列上的单核苷酸多态性(SNP)位点。结果发现了7个单核苷酸多态性位点，其中6个是第一次发现的新位点，分别为调控区-271和-259位置的A／G和C／G、第一内含子+103和+4024位置的T／G和T／A、位于第二外显子内部的+4126的C／G，以及位于第三外显子+9835的G／T。前两个SNP位点在转录起始位点附近，有可能对Tlr4基因的转录会有影响。而第5个将导致该处丝氨酸(AGC)到精氨酸(AGG)的突变；第6个将导致苯丙氨酸(UUC)到缬氨酸(GUC)。在构建的SNP图谱的基础上，运用PCR-SSP技术构建了其单倍型图谱。本研究还揭示了这些SNP位点在中国汉族人群中的等位基因和基因型频率。对这些信息的分析表明，Tlr4基因的编码区存在着负选择作用。这些研究为进一步开展Tlr4基因与中国人常见疾病的相关性和易感性关系打下了良好的基础。