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目的:分析雌激素受体(Estrogen Receptor, ER)基因和Ⅱ型胶原基因(Collagen typeⅡ)限制性片段长度多态性(Restriction Fragment-Length Polymorphisms, RFLP)与膝关节原发性骨性关节炎(Osteoarthritis, OA)的关系,为从分子遗传学的角度筛选OA高危人群,寻找有效的预防治疗OA手段提供重要科学依据。研究中老年人非系统性体育锻炼与OA发生、症状的关系,为今后OA的预防和康复提供积极手段。方法:按膝关节X光片等级把168例样本分为OA组66例和对照组102例,用PCR-RFLP法检测雌激素受体基因BtgⅠ位点,Ⅱ型胶原基因519位BtgⅠ位点和574位HaeⅢ位点的基因多态性。根据样本的体育锻炼情况分为锻炼组80例和非锻炼组88例,统计每组中OA的发生率及其OA的临床症状与体育锻炼的关系。结果:(1)OA组与对照组的雌激素受体基因BtgⅠ位点的基因型分布频率存在极显著差异(P<0.01)。(2)OA组与对照组的Ⅱ型胶原基因BtgⅠ位点基因型频率存在显著差异(P<0.05)。(3)OA组与对照组的Ⅱ型胶原基因HaeⅢ位点基因型频率无差异。(4)OA组与对照组的指骨骨密度(BMD)、体重指数(BMI)均无差异(P>0.05)。(5)锻炼组与非锻炼组的OA发生率无差异(P>0.05);但是锻炼组的OA临床症状分数明显低于非锻炼组(P<0.05);锻炼组与非锻炼组中OA的发生年龄无差异(P>0.05)。(6)30岁前参加体育锻炼的人群OA发生率明显降低(P<0.01)。结论:OA组与对照组的雌激素受体基因BtgⅠ位点和Ⅱ型胶原基因BtgⅠ位点基因型与OA相关,而Ⅱ型胶原基因HaeⅢ位点与OA无关;年轻时参加体育锻炼可降低OA的发生率,体育锻炼可缓减OA的临床症状。