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研究背景：视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)是一种严重的中枢神经系统脱髓鞘疾病,多急性起病,以选择性的累及视神经和脊髓为特征,其复发率高且两次复发之间常无明显缓解期而快速进展导致不可恢复的残疾。自1894年Eugene和他的学生Fernand Gault首次提出这一概念以来,关于“视神经脊髓炎是一个独立的疾病实体,还是多发性硬化的一种特殊发病形式”一直是人们争论的热点问题。然而,随着一种可与中枢神经系统“水通道蛋白4(aquaporin4,AQP4)"特异性结合的自身抗体-抗水通道蛋白4抗体(NMO-IgG)在视神经脊髓炎病人中的发现,证明视神经脊髓炎是一种以体液免疫反应为主的自身免疫反应性疾病,结合其临床、磁共振表现及病理改变等,从而可将其与多发性硬化区别开来。由于在长节段扩展性脊髓炎及复发性视神经炎等疾病中也可检测到该抗体,因此推测它们与NMO有着共同的免疫致病机制,并将他们归入“视神经脊髓炎疾病谱(NMOSD)"这一扩展的概念中。相对于多发性硬化而言,亚洲人群对NMO更易感,且NMO治疗方案及预后与多发性硬化差别较大,而长节段扩展性脊髓炎及复发性视神经炎有发展为NMO的可能性,因此特异性抗体NMO-IgG的检测对视神经脊髓炎疾病谱的诊断及治疗具有深远的意义。目的：对17例NMOSD患者行血清NMO-IgG抗体检测,并总结其临床特点与血清NMO-IgG阳性的相关性,探讨血清NMO-IgG检测对NMOSD的诊断价值。对象与方法：收集2011.6-2011.12于山东大学齐鲁医院及潍坊医学院附属医院就诊并诊为视神经脊髓炎疾病谱病例17例、多发性硬化1例、神经系统其他疾病8例,分别行血清学、脑脊液、影像学、肌电图诱发电位及血清NMO-IgG抗体检测。结果：1.5例NMO患者中男性1例,女性4例,男女比例1：4,中位发病年龄53岁；主要临床表现为视力下降、运动障碍、感觉障碍及括约肌功能障碍。5例患者行风湿系列检查均未见异常；2例行肿瘤系列检查,其中1例显示血清唾液酸升高；2例行甲状腺功能及相关抗体检测未见异常；2例行脑脊液化验,结果显示：细胞数轻度增多10-50/ml,蛋白稍高0.42-0.44g/l,免疫球蛋白IgG42.7-49.8mg/l,余未见明显异常；MRI示：脊髓锥体受累节段为4-10个,其中延髓及全颈髓受累1例,颈胸髓受累4累,矢状位呈弥漫性损害2例,弥漫性合并线样损害3例,轴位均呈向心性分布,颅脑MRI示3例出现侧脑室体部周围白质异常信号,1例出现基底节区异常信号,1例出现大脑半球白质异常信号。2.11例长节段扩展性脊髓炎(longitudinally extensive transverse myelitis, LETM)患者中男性3例,女性8例,男女比例为1：2.7,中位发病年龄54岁,主要临床表现为运动障碍、感觉异常及括约肌功能障碍。6例行风湿系列检查,其中2例阳性(分别为类风湿因子及抗SSA抗体升高)；7例患者行肿瘤系列检查,其中5例阳性(1例CA-125升高,1例铁蛋白Ferr升高,1例神经元特异性烯醇化酶NSE升高,1例血清唾液酸SA升高,1例非小细胞肺癌相关抗原CYFRA21-1及癌胚抗原CEA升高)；3例行甲状腺功能及相关抗体检测,其中1例A-TG及A-TPO升高；1例行副肿瘤抗体(抗Hu、抗Ri、抗Yo抗体)检测结果阴性；1例抗核抗体检查滴度升高；2例行ANCA检查结果呈阴性；7例行脑脊液化验,结果显示：细胞数正常5例、轻度增多(42-48/ml)2例,总蛋白含量正常5例、稍高(0.44-0.79g/1)2例,免疫球蛋白IgG正常至轻度升高(41.1-73.9mg/l),余未见明显异常。MRI示：脊髓受累范围对应为3个锥体节段至全脊髓,其中颈髓受累2例,颈胸髓受累3例,胸髓受累3例,胸腰髓受累2例,全脊髓受累1例,矢状位呈弥漫性损害4例,弥漫性合并线样损害7例,轴位9例呈向心性分布,2例为向心性分布合并偏心性分布；4例行增强扫描,其中2例病灶内斑片状强化；6例行颅脑MRI检查,其中3例显示双侧大脑半球白质斑点状异常信号,2例显示双侧脑室后角异常信号,1例未见异常。3.1例复发性视神经炎患者,55岁,间隔3个月两眼相继出现视力下降并诊为复发性视神经炎,行血清NMO-IgG检测结果呈阴性。结论：1. NMOSD好发于女性,其中NMO男女比例为1：4,LETM男女比例为1：2.7；NMO患者中位发病年龄为53岁,LETM中位发病年龄为54岁,高于MS(46岁)。2.部分NMOSD患者血清中可检测到NMO-IgG以外的自身抗体,但特异性低,不能据其做出NMOSD的诊断；本组NMOSD患者脑脊液检查结果多为正常或仅轻度升高,不支持将脑脊液检查作为NMOSD支持诊断条件。3.除1例复发性视神经炎者,本组其他16例NMOSD患者脊髓磁共振检查均显示脊髓受累长度大于等于3个锥体节段；颅脑磁共振出现异常信号不能排除NMOSD的诊断；对NMOSD患者早期行肌电图诱发电位检查有助于及早发现视神经损害并按NMOSD制定治疗方案4.17例NMOSD患者总血清阳性率为58.8%,其中NMO患者血清阳性率为100%,LETM患者血清阳性率为45.5%,显著高于神经系统其他疾病组；两者特异性均为100%；5例LETM血清学阳性者3例复发,6例血清学阴性者仅1例复发,两者差别较大；复发性ON1例血清阴性。NMO-IgG在NMO及LETM患者检出率高,特异性高,可作为NMOSD的特异性诊断指标,起病后早期行NMO-IgG血清学检测可用于诊断、鉴别诊断并指导治疗,且连续检测对疾病复发具有预测意义。