恶性肿瘤，是严重威胁人类健康的一种高危常见病。肿瘤的发生发展是一个复杂的多阶段过程，不仅涉及到多种肿瘤相关基因的表达失常，而且涉及基因组的重排。寻找新的肿瘤相关基因是目前全世界生命科学研究中的一个热点和难点。传统的方法基本是分别对单个基因进行研究，然而在生理和病理状态下，每一个基因都不是单独起作用的。因此，要揭示肿瘤在基因水平的本质，更有必要从基因组整体来研究。20世纪90年代诞生的DNA芯片技术，使得这种必要成为可能。 本研究以K562细胞和人外周血白细胞(WBC)为材料，利用限制性显示和分子克隆技术，分别构建了K562细胞和健康人WBC基因组DNA片段文库。并用PCR技术分别扩增出400多个基因组DNA片段，以纯化的PCR产物做探针，制备了K562细胞和健康人白细胞基因组DNA芯片。然后，分别抽提K562细胞和正常人WBC基因组DNA，用Sau3AI酶切，并将酶切产物加上人工接头，用限制性标记技术，标记上荧光标记物Cy3，将标记好的K562细胞基因组片段和WBC基因组片段分别与制备的基因组芯片杂交。芯片杂交结果经扫描分析发现K562细胞肿瘤特异性基因42个，正常人WBC特异性基因16个。进一步序列分析证实，在K562肿瘤细胞特异性基因中有一个为BCR(breakpoint cluster gene)基因，另外还有部分转录调节相关基因。 研究结果表明，我们自制的K562细胞基因组和正常人WBC基因组DNA芯片，可以成功地直接应用于筛选肿瘤相关基因，为基因组水平研究肿瘤发生的分子机制提供了新的技术手段，为研究基因功能和寻找新的肿瘤相关基因提供了新的思路。