目的探讨肯尼迪病(KD)和强直性肌营养不良症中的1型(DM1)两种疾病患者的临床和分子生物学特点及诊断方法,探讨诊断方法并分析可能的发病机制。方法收集我院住院部疑诊的肯尼迪病和强直性肌营养不良症中的1型各一例,分别进行肌肉活检术。对手术获取的骨骼肌样本,进行组织学染色,分别进行光镜和电镜观察。同时抽取患者的外周血样本,提取DNA,采用PCR技术扩增目的基因后,对患者的DNA进行测序。结果KD的患者肌肉活检结果具有脊髓肌肉萎缩症的共同表现:呈显著的神经源性肌萎缩;萎缩的小径肌纤维大量聚集成群存在,可见肌原纤维网排列紊乱和Ⅱ型肌纤维优势。基因检测的结果显示,在KD患者的AR基因中,可以检测到CAG的异常扩增,重复次数为47次,符合KD的诊断标准。DM1型患者肌肉活检结果表现为肌肉纤维大小不一、可见异常肥大的肌纤维及明显增多的中心核,Ⅰ型肌纤维萎缩,占绝对优势,Ⅱ型纤维少而肥大。基因检测的结果显示,在患者的DM1基因中CTG异常扩增,重复次数为83次。结论肌肉活检技术是诊断KD和DM1型的重要手段,操作方法简便、易行、结果可靠,揭示了疾病的病理特点;而基因检测技术是诊断KD和DM1型的金标准,在疾病的诊断和鉴别上,具有重要的作用。