【摘 要】
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黄喉貂(Martes flavigula)属鼬科(Mustelidae)貂属(Martes),为一种中小型食肉动物。黄喉貂分布范围广泛,栖息地类型复杂,占据了从海平面至4,500米不同海拔的生境,具有广泛的适应性。然而,在基因组层面上,黄喉貂环境适应性的遗传基础仍知之甚少。利用比较基因组学可以探究物种在进化历程中发生在遗传物质中的改变,为揭示适应性的表型进化背后的分子机制提供遗传证据。基于此,本研
【基金项目】
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国家自然科学基金(32070405 和 31872242);
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黄喉貂(Martes flavigula)属鼬科(Mustelidae)貂属(Martes),为一种中小型食肉动物。黄喉貂分布范围广泛,栖息地类型复杂,占据了从海平面至4,500米不同海拔的生境,具有广泛的适应性。然而,在基因组层面上,黄喉貂环境适应性的遗传基础仍知之甚少。利用比较基因组学可以探究物种在进化历程中发生在遗传物质中的改变,为揭示适应性的表型进化背后的分子机制提供遗传证据。基于此,本研究旨在利用Nanopore及Hi-C测序技术构建黄喉貂高质量的染色体水平基因组,并进行比较基因组学分析,以此从基因组层面上探讨黄喉貂独特的适应性分子机制。本研究的主要内容及结果如下:1.对黄喉貂基因组进行从头测序和组装,本研究构建的黄喉貂基因组大小为2,449.15Mb,包含215条contigs,contig N50为68.60 Mb;利用Hi-C技术进一步组装,约2,447.92Mb的序列被定位到21条染色体上,染色体挂载率达到了98.80%。BUSCO评估表明,黄喉貂基因组的完整度为93.37%。2.在黄喉貂基因组中共注释到964 Mb的重复序列,占整个黄喉貂基因组大小的39.37%。结合从头预测、同源注释以及基于转录组数据注释三种方式,在黄喉貂基因组中共注释到25,190个蛋白质编码基因,其中22,298个基因(88.52%)至少在一个基因功能数据库中被注释到。3.对黄喉貂、紫貂、白鼬、雪貂、美洲水鼬、大熊猫、家犬、猫、人以及小鼠共10个哺乳动物基因组进行进化分析。基因家族聚类分析结果表明,在10个物种中总共鉴定到了18,997个基因家族(包含196,843个基因),其中所有物种共有的单拷贝基因家族为9,751个,黄喉貂特有基因家族为118个(包含479个基因)。系统发育分析结果表明,本研究构建的物种进化关系与基于形态学、传统分子标记的分类学情况相一致;在物种分化时间上,本研究推算的黄喉貂与紫貂的分化时间大约在7.95百万年前。基因家族扩张和收缩分析结果表明,相较于黄喉貂与紫貂的共同祖先,在黄喉貂基因组中有768个基因家族发生了显著扩张,541个基因家族发生了收缩。正选择分析结果显示,在黄喉貂基因组中检测到了273个受选择的基因。4.对黄喉貂特有基因家族、296个快速进化基因家族(包含1,375个基因)以及正选择基因进行功能富集分析发现,它们主要在代谢、免疫等相关通路中显著富集,这些基因可能在黄喉貂的物质和能量代谢、免疫防御等生物过程中发挥着关键作用,从而使黄喉貂更好地适应其所在的复杂环境。此外,本研究还在黄喉貂基因组中发现了参与低氧耐受、毛皮生长、血糖调节、抗氧化、体型发育等相关基因受到强烈的正选择作用,这些正选择基因有助于我们深入了解黄喉貂形态、生理、习性等背后的遗传基础,可能是黄喉貂环境适应性的关键分子机制之一。总之,本研究完成了黄喉貂基因组的测序、组装、注释和进化分析,不仅从基因组层面上探讨了黄喉貂独特的适应性分子机制,而且为后续群体水平上深入了解黄喉貂的起源、扩散以及不同群体的适应性进化分子机制提供遗传信息。
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