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目的通过研究分析组织激肽释放酶(tissue kallikrein,KLK1)启动子的多态性在肾实质性高血压人群的分布特点,探讨KLK1启动子多态性与肾实质性高血压是否存在相关性,寻找肾实质性高血压的遗传易感基因及保护性基因。方法根据研究要求制定入选标准和排除标准。在符合研究标准的79例肾实质性高血压患者中,分别研究肾实质性高血压的成人患者(61例)及儿童患者(18例)的原发性肾病的构成比,寻找本次研究成人及儿童的肾病患者中最容易诱发高血压的肾病类型;分别收集79例肾实质性高血压患者(研究组)及100例健康志愿者(对照组)的一般资料包括:一般信息:姓名、性别、年龄、身高、住院号、就诊卡号;临床信息:收缩压、舒张压、血尿素氮、血肌酐、血清总胆固醇及甘油三酯。分别收集研究组和对照组的外周血标本,提取全血基因组DNA,经PCR扩增目的基因,通过核酸电泳验证目的基因是否扩增成功,利用基因直接测序法获取KLK1启动子的目的基因序列,并进行基因分型,分别计算研究组和对照组各型等位基因的分布频率,并运用?~2检验比较研究组和对照组的KLK1启动子的各型等位基因的分布差异有无统计学意义,从而分析该多态性位点与肾实质性高血的关系。利用t检验分析临床指标(收缩压、舒张压、血尿素氮、血肌酐、总胆固醇、甘油三酯)的均值在研究组和对照组间是否存在统计学差异。结果在本研究中,肾实质性高血压的原发性肾病分别为:慢性肾炎、肾病综合征、急性肾功能衰竭、急性肾炎及IgA肾病,共五种肾病类型,本次研究中,它们在成人肾实质性高血压的构成比分别为:52.5%、31.1%、6.6%、3.3%、6.6%,而这五种原发性肾病在儿童肾实质性高血压的构成比分别为:5.6%、77.8%、5.6%、11.1%、0;本研究人群中,KLK1启动子区域共存在A、B、H三种类型的等位基因,其中成人组这三种类型等位基因的分布频率分别为73.8%、6.6%、19.7%,儿童组中的分布频率分别为61.1%、11.1%、27.8%,两组的三种等位基因的分布频率比较差异无统计学意义(P(29)0.05);在研究组中这三种等位基因的分布频率分别为70.9%、7.6%和21.5%,而在对照组中的分布频率分别为78.0%、12.0%和10.0%,其中A、B两种等位基因在研究组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),而研究组H型等位基因的分布频率高于对照组(P<0.05)。结论在本次研究中,成人肾实质性高血压的原发性肾病以慢性肾炎为主(占52.5%),儿童肾实质性高血压则以肾病综合征为主(占77.8%);证实了本研究人群中KLK1启动子存在基因多态性,共有A、B、H三种等位基因,这三种等位基因在成人和儿童的分布无差别,且KLK1启动子多态性与肾实质性高血压有关,其中A、B型等位基因可能与肾实质性高血压不存在关联,而H型等位基因与肾实质性高血压有关,可能为肾实质性高血压的遗传易感基因,为肾实质性高血压的发病机制及治疗提供遗传理论基础。