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目的:低促性腺激素性腺功能减退症(Hypogonadotropic hypogonadism,HH)是由于各种遗传或环境因素导致下丘脑和垂体病变,导致GnRH或LH及FSH的生成和分泌减少,继而导致性腺功能减退的一类疾病。常见的包括Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)及特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)。人群发病率约为男性1/10000,女性1/50000。患者一般青春期出现GnRH缺乏导致的性腺发育障碍,而染色体通常为正常核型。骨钙素(Bone gla protein,BGP)是由机体成骨细胞分泌合成的的一种非胶原蛋白质,其生成和分泌受多种维生素、激素和细胞因子的调节。骨钙素可维持骨的矿化并作为一种激素调解能量代谢。经羧基化而成熟的BGP大部分沉积在骨基质中,其中有部分进入全身血液循环系统。目前多项研究认为骨钙素水平与骨骼疾病、恶性肿瘤、内分泌疾病及妇科疾病等存在相关性。旨在通过测定HH患者血清性激素水平及骨钙素水平,以探索两者之间的相关性,为进一步研究HH奠定的提供实验依据。 方法:该病例-对照研究包括HH患者98例,正常健康对照100例。采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)的实验方法测定研究对象外周血清骨钙素(Bone gla protein,BGP)及性激素水平:睾酮(testosterone,T),卵泡生成刺激(Follicle stimulating hormone,FSH),黄体酮生成素(luteinizing hormone,LH),雌二醇(estradiol,E2),孕激素(progesterone,P)和泌乳素(Prolactin,PRL)。采用t检验、Logic回归统计学分析低促性腺激素性性腺功能减退症患者性激素水平与BGP相关性。 结果:研究发现对照组及病例组FSH、LH、T分别为20.01±6.00 IU/L;10.25±4.01 IU/L;10.46±3.75 nmol/L及3.55±1.28 IU/L;2.42±1.25 IU/L;3.32±1.45 nmol/L;病例组均明显低于对照组(P<0.001;P<0.001;P<0.001);而PRL、P和E2在两组之间无统计学差异(P>0.05)。BGP在对照和病例组分别为7.47±1.56 ng/mL和4.02±1.07 ng/mL,病例组显著低于对照组(P<0.001)。血清BGP水平与T存在线性关系(β=0.490;95%CI=0.080~0.150;P<0.001);BGP水平与FSH存在线性关系(β=0.240;95%CI=0.046~0.167;P=0.001);BGP水平与LH存在线性关系,但无统计学差异(β=0.093;95%CI=-0.020~0.109;P=0.175)。 结论:⑴该研究发现HH男性患者血清FSH、LH及T较同龄、同地区正常健康男性显著低,而PRL、P和E2则无明显差别;⑵该研究发现HH男性患者血清BGP水平显著低于同龄、同地区正常健康男性水平;⑶该研究发现血清BGP水平与T和FSH成正性线性相关性。⑷该研究发现血清BGP水平可能是HH患者诊治的一个重要实验室指标,有待于进一步研究。