目的:回顾性研究原发性心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis,EFE)患儿的住院资料和随访情况,探讨EFE患儿的发病情况、治疗效果和转归结果。方法:选取2007年6月至2015年12月在兰州大学第二医院(甘肃省儿童医院)明确诊断为EFE的31例病例的住院资料和随访资料,进行统计学分析。结果:1.首次住院确诊的31例患儿中,男性19例(61.30%),女性12例(38.70%),平均年龄4.71±3.19月(2~16月),6月龄以内26例(83.87%)。1例有相关家族史。2.31例患儿胸部X线检查提示心影扩大,以左心扩大为主,心胸比例在0.58~0.70之间,平均值0.64±0.03。3.全部病例的心电图表现出不同程度的左心房和左心室高电压、T波倒置、ST-T改变等,无心律失常表现。4.全部病例超声心动图检查提示左心室心内膜明显增厚,部分累及二尖瓣和主动脉瓣瓣膜。心内膜厚度在3.10~5.50 mm之间,平均厚度3.89±0.47 mm。5.常规组首次住院患儿共26例,失访6例,死亡6例,共14例患儿完成至少36个月随访,3例患儿完成60个月以上的随访,随访时间38~70个月。一年治愈率为1/15(6.67%),好转率3/15(20.00%);三年治愈率3/14(21.43%),好转率9/14(64.28%);五年治愈率1/3(33.33%),好转率2/3(66.67%)。随着治疗时间增加,心内膜厚度逐渐下降,LVEF、LVFS逐渐上升,心胸比例逐渐减小。6.静丙组首次确诊EFE共5例患儿,全部定期完成IVIG输注,没有患儿死亡和失访,随访时间12~36个月。全部达到好转标准。心内膜厚度、LVEF、LVFS、心胸比例与发病时相比明显改善。7.在治疗12个月后,静丙组患儿的LVEF高于常规治疗组,51.80±1.30 vs.45.53±5.34(P<0.001)。8.心内膜厚度与LVFS之间存在一定的负相关性,r=-0.435,P=0.014。心内膜厚度与心胸比例之间存在一定的正相关性,r=0.375,P=0.038。结论:1.原发性心内膜弹力纤维增生症大多数见于婴幼儿,主要发生在6月龄以内。出现心力衰竭症状是患儿就诊的主要原因,大多数患儿易合并肺部感染。极少数病例具有相关家族史。2.EFE患儿的治疗时间长,需要坚持长期规律治疗。3.人静脉注射丙种球蛋白对于改善EFE患儿的心脏收缩功能具有一定的治疗作用。4.EFE患儿的心内膜厚度与心脏收缩功能之间存在一定程度的负相关性,与心脏大小之间存在一定程度的正相关性。