【摘 要】
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目的:小泛素样修饰因子4(SUMO4)通过下调免疫反应中重要的转录因子NF—κB信号,下调前炎症细胞因子的转录,从而抑制免疫应答。最近的研究发现SUMO4基因多态与Ⅰ型糖尿病等多个自
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目的:小泛素样修饰因子4(SUMO4)通过下调免疫反应中重要的转录因子NF—κB信号,下调前炎症细胞因子的转录,从而抑制免疫应答。最近的研究发现SUMO4基因多态与Ⅰ型糖尿病等多个自身免疫病相关。基于此,本研究旨在探讨SUMO4基因多态是否与中国汉族Behcet病和Vogt—小柳原田综合征相关。
方法:PCR—RFLP、PCR—SSCP方法对232例Behcet患者、231例Vogt—小柳原田综合征和302例正常对照SUMO4基因四个多态位点(G—847A,A—504G,A+163G和C+438T)进行基因分型。
结果:Behcet患者SUMO4基因+438C等位基因频率显著高于正常对照(P=0.0002,校正P=0.002),患者单体型AGAT频率显著低于正常对照(P=0.000015,校正P=0.0002)。HLA—B51分层分析发现HLA—B51阴性群体存在上述的两个显著性差异(P=0.004,校正P=0.032;P=0.001,校正P=0.016),单体型GGAC与HLA—B51阳性Behcet患者保护性相关(P=0.0007,校正P=0.011)。
Vogt—小柳原田综合征患者SUMO4基因+438TT基因型频率显著低于正常对照(P=0.009),然而,Bonferroni校正后失去统计学显著性差异。人白细胞抗原(HLA)—DR4、HLA—DRw53与中国汉族Vogt—小柳原田综合征显著相关(P=3.21×10-16,P=7.08×10-5)。HLA抗原、临床症状和性别可能对群体结构产生影响,故本实验对此进行分层分析。随后的分析发现SUMO4基因多态与Vogt—小柳原田综合征相关性不显著。
结论:SUMO4基因+438C等位基因与HLA—B51阴性Behcet患者相关,单体型AGAT与HLA—B51阴性Behcet患者保护性相关,单体型GGAC与HLA—B51日性Behcet患者保护性相关。SUMO4基因多态与Vogt—小柳原田综合征无相关性。
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