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目的：研究新疆地区一哈萨克族家系脊髓小脑性共济失调 1型（SCA1）临床特征和 ATXN1 基因内 CAG 三核苷酸重复次数。探讨新疆地区哈萨克族家系 SCA1 临床表现和遗传学特征与国内外相关报道是否一致。 方法：根据 Harding标准，收集一个临床诊断为 SCAs 的哈萨克族家系，经调查绘制系谱图，对 9例临床疑诊患者和 33 例“健康”家系成员进行详细的神经系统检查， ICARS、MMSE、MOCA 等量表评定。应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、目的片段切胶回收、T载体连接克隆测序等技术对ATXN1基因 CAG三核苷酸重复数目进行序列测定。并对 60 例哈萨克族正常对照者进行ATXN1 基因检测。运用 Spearman 秩相关等统计学方法对结果进行统计学分析。 结果：42例家系成员中确诊 SCA1 发病患者 9例，症状前患者 10 例。SCA1 患者主要以行走不稳伴言语障碍为首发临床表现，病情缓慢进展，晚期患者丧失日常生活能力。5例患者 ATXN1 异常等位基因 CAG重复数目为 41～47 次，平均（44.00±2.23）次，中间无 CAT插入；正常等位基因 CAG 重复数目分别是 24～27 次，平均（26.20±1.30）次，均有2 次 CAT插入；4例症状前患者 ATXN1 异常等位基因 CAG 重复数目为 40～43 次，平均（41.75± 1.26）次，中间无 CAT插入；正常等位基因 CAG重复数目分别是 26～29次，平均（27.50± 1.73）次，均有2次 CAT插入。23 例家系健康成员 CAG 重复数目为 17～30次，平均（25.26± 2.90）次， 28 次为最常见频率，约占 21.74%；CAG重复序列中间 CAT插入次数为 0～4次， 2次为最常见的频率，约占 30.43%。60 名健康对照者 CAG 重复数目为 12～30次, 平均 （25.87± 2.61）次，27 次 CAG 重复次数为最常见的频率，约占 30.00%；CAG 重复序列中间可见 CAT插入， CAT插入次数为 0～5次， 2次为最常见的频率，约占 40.00%。 结论：1.SCA1 患者首发及早期临床表现为步态异常、构音障碍和共济失调，症状可累及多系统。2.哈萨克族患者异常等位基因 CAG重复次数均在异常范围内，且连续无 CAT 插入；26和27 次 CAG 重复次数为正常等位基因常见频率，有2 个 CAT插入，这是国内首次对哈萨克族患者 ATXN1 基因进行研究。对该病的病因探讨、诊断及治疗具有重要意义。3.国内首次对哈萨克族 ATXN1基因连续 CAG 重复序列及 CAT 插入情况进行统计分析。CAT 的插入对 ATXN1基因中起到稳定保护作用。