背景视神经脊髓炎谱系疾病是一组主要由体液免疫参与的抗原抗体介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱。最近研究发现了一组在全血中差异表达的miRNA,在人血液中以稳定形式存在的短非编码RNA,其表达谱可用作疾病诊断生物标志物。目的对视神经脊髓炎谱系障碍的临床特点进行分析总结,对NMOSD、复发缓解型多发性硬化症(RRMS)和临床孤立综合征(CIS)患者以及健康对照组9种miRNA表达进行验证分析,寻找潜在的生物学标志物。同时探讨中国人视神经脊髓炎谱系疾病的临床特点。方法收集并分析2013年11月至2016年9月在福建医科大学附属第一临床医院的诊断和治疗的76例患者的血液标本及一般临床资料。其中NMOSD患者45例,RRMS患者17例,CIS患者14例。20名年龄和性别匹配的健康志愿者作为正常对照。通过实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)测定健康对照组、NMOSD组、RRMS全血中miRNA表达水平,使用专业统计计算机软件GraphPad Prism 5进行统计学分析,在组之间进行成对比较,以及进一步分析它们与疾病的临床特征和MRI表现的相关性。结果1.纳入符合NMOSD诊断标准的患者45例,其中男性6例(13.33%),女性39例(86.67%),女:男=6.5:1。就诊年龄范围16~72岁,平均年龄为40.93±12.79岁,首次发病年龄36.09±13.27岁。在36例完善自身免疫抗体检查的患者中,15例阳性(41.67%),其中抗核抗体阳性12例(33.33%),抗SSA抗体阳性7例(19.44%)。40例完善AQP4-IgG检测,34例(85.00%)阳性,6例阴性(15.00%)。2.NMOSD患者首发症状主要表现为视力下降21例(46.67%),肢体无力10例(22.22%),感觉异常12例(26.67%)(其中疼痛2例(4.44%),麻木10例(22.22%)),呃逆、恶心呕吐2例(4.44%)。而临床主要表现包括以下几方面:视力下降29例(64.44%),肢体无力27例(60.00%),感觉异常(麻木25例(55.56%),疼痛13例(28.89%)。3.NMOSD影像学检查中以脑实质及脊髓受累为主,分别有14例(31.10%)、36例(80.00%)。脑实质受累中主要以累及延髓6例(13.33%),最后区病变与颈髓病变相连3例(6.67%),中脑2例(4.44%),丘脑1例(2.22%),中脑导水管、侧脑室及第三脑室周围病灶3例(6.67%),胼胝体3例(6.67%),大脑半球4例(8.89%)。脊髓病变以颈髓32例(71.11%)及胸髓27例(60.00%)受累为主。其中受累节段>10个脊髓节段的有7例(19.44%),7~10个脊髓节段13例(36.11%),3~6个脊髓节段16例(44.44%)。脊髓横断面上的病变以横贯性损害(58.33%)及次横贯损害11例(30.56%)为主。4.NMOSD根据是否合并免疫功能异常及AQP4抗体阳性与否分别分成两个亚组,分别比较二者在性别、发病年龄、病程、复发次数、视力损伤及EDSS评分上的差异,发现其无统计学意义。5.与正常对照组相比,miR-22b-5p、miR-30b-5p和miR-126-5p在NMOSD组中的表达下调(P=0.02,P<0.001和P=0.04)。miR-101-5p,miR-126-5p以及miR-660-5p三个指标在RRMS组中的表达水平显著高于NMOSD组(P=0.04、0.01和0.02)。6.NMOSD患者中复发次数≤3次患者的miR-576-5p水平显著高于复发次数≥4次的患者(P=0.01)。在严重视力损害(视力≤0.1)的患者中,miR-576-5p水平也明显升高(P=0.003)。7.NMOSD颅内有病灶(NMOSD-IC)的患者的9种miRNAs表达水平均低于无颅内病灶的患者(NMOSD-非IC)。8.miRNA的表达水平与NMOSD、RRMS相关,但ROC曲线的AUC均<0.8。结论1.NMOSD好发于青中年,女性优势显著,对于急性或亚急性出现的视力下降、顽固性呃逆、恶心呕吐、肢体感觉异常和运动功能障碍者要考虑到视神经脊髓炎谱系疾病的可能性。2.NMOSD具有特征性影像改变,多累及视神经、颈胸段脊髓,并以长节段横贯性脊髓损害为特征性改变。脑实质的损害也并不少见,延髓极后区的病变有特征性意义。3.NMOSD患者的发病年龄、性别、复发次数、视力损害、功能残疾严重程度与免疫功能是否异常以及AQP4-IgG抗体阳性之间并无统计学差异。4.miRNA表达水平与NMOSD、RRMS具有相关性,并与NMOSD的临床特征相关,特别颅内是否有病灶,有可能成为本疾病的临床标志物,但还不能成为该疾病诊断和鉴别诊断有力指标。