目的:乳腺癌(Breast cancer,BC)是女性最常见的恶性肿瘤之一。近年来随着乳腺癌的发病率逐年增高,至今为止病因不详,使得人们无法提前预防。研究结果显示乳腺癌的治疗早晚与患者的生存期密切相关,使得人们越来越重视乳腺癌的早期诊断及早期治疗。本研究旨在(1)初步探讨超声检查以及超声引导下穿刺活检在乳腺小肿块中的诊断及鉴别诊断价值。(2)探讨小乳腺癌的超声征象并分析各超声征象与小乳腺癌分子生物学指标雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(c-erBb-2,即HER-2)表达的相关性。方法:(1)选取天津市第五中心医院2011-2013年超声发现直径小于或等于2 cm的乳腺小肿块共145例。按超声诊断分为两组,其中良性组56例,进行切检或随访观察,可疑恶性组89例,进行超声引导下穿刺活检或术中冰冻活检;超声结果与手术后病理或随访结果对照,计算超声诊断在各组病变中的符合率。分别统计分析超声引导下穿刺活检与术中冰冻诊断的准确性、特异性,并比较二者间的差异。(2)选取天津市第五中心医院2009年1月-2014年12月间病理诊断为乳腺癌且直径小于或等于2cm的病例120例。回顾性观察各例超声图像特征,统计分析各超声征象在小乳腺癌诊断中的意义。所有病例均进行外科手术治疗,并进行病理检查及免疫组织化学染色,统计学分析小乳腺癌超声征象与生物学分子ER、PR、c-erBb-2表达相关性。结果:(1)在乳腺小肿块诊断中,超声检查对良性病变诊断符合率为96.4%(54/56),对可疑恶性病变诊断符合率为47.2%(42/89)。超声引导下穿刺活检和术中快速冰冻组织活检病理诊断准确性分别为94.2%和94.6%,阳性敏感性分别为96.4%和94.1%,特异性分别为92.3%和95.2%,两种方法比较均无显著性差异(P>0.05)。(2)小乳腺癌超声诊断特征出现率:无包膜为100%,边缘毛刺征占43.3%,肿物回声衰减率占37.5%,纵横比≥1占36.7%,微钙化出现率占40%,血流情况I-II级占70.8%、III-IV级占29.2%。有无毛刺征、不同纵横比及有无微钙化组间超声诊断准确率存在显著性差异(P<0.05);有无回声衰减及不同血流情况组间超声诊断准确率无显著性差异(P>0.05)。微钙化与c-erBb-2表达存在显著正相关(P<0.05)。有无毛刺征、不同纵横比、有无回声衰减及不同血流情况组间ER、PR及c-erBb-2表达均无显著性差异(P>0.05)。结论:(1)超声检查对于乳腺的早期小肿块的筛查是一种简单易行、安全有效的方法,在乳腺小肿块的诊断及鉴别诊断中起着重要作用。超声引导下穿刺活检对乳腺小肿块的诊断是安全、可靠的术前诊断方法。对于特殊病例应与切检或术中快速冰冻活检结合应用。(2)超声征象中包膜、边缘毛刺征、纵横比及微钙化是小乳腺癌超声诊断的重要参考指标,各指标综合考虑有助于提高小乳腺癌的诊断率。肿瘤生物学特性是乳腺癌超声表现的基础,微钙化的出现有助于预测c-erBb-2的表达情况,进而指导小乳腺癌的预后评估及临床治疗方式的选择。