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目的：检测乳腺癌中BLU基因的启动子甲基化状态、BLUmRNA表达水平及其对乳腺癌细胞的生物学功能影响，探讨BLU异常甲基化与BLUmRNA表达水平的关系以及BLU在乳腺癌形成过程中的可能作用机制。方法：（1）以从乳腺癌细胞株提取的总RNA及正常乳腺组织RNA为研究对象，通过逆转录-多聚合酶链反应（RT-PCR）检测BLUmRNA的表达水平以及甲基化特异性PCR（MSP）检测BLU基因启动子甲基化状态；采用去甲基化药物Aza和TSA处理BLU基因表达下调或缺失的乳腺癌细胞株，利用RT-PCR、MSP检测处理后细胞株的表达水平及甲基化改变。（2）进一步通过MSP分析在乳腺癌及相应癌旁组织中BLU基因的甲基化改变，探讨BLU基因作为乳腺癌临床病理检测分子标记物的可能性；（3）通过克隆形成实验、划痕愈合试验分析BLU基因的表达对乳腺癌细胞株生长、迁移能力的影响，了解BLU在乳腺癌形成中的生物学作用；并利用流式细胞仪技术分析BLU基因的外源性表达对乳腺癌细胞凋亡及周期的影响，探讨BLU在乳腺癌形成中的可能机制。结果：（1）BLU基因启动子高甲基化现象存在于82%（9/11）的乳腺癌细胞株中，BLUmRNA表达显著下调或缺失，而正常乳腺组织中BLU表达正常，经去甲基化药物Aza+TSA处理后的乳腺癌细胞株重新表达BLU，但甲基化水平改变不明显；（2）88%（76/86）乳腺癌组织、62%（25/40）乳腺癌旁组织、24%（11/46）乳腺癌边缘组织均出现BLU基因高甲基化，而正常乳腺组织甲基化率为0%（0/8）。（3）外源性表达BLU的乳腺癌细胞株生长受到抑制(抑制率约20%)，迁移能力减弱，粘附能力增强；并且BLU诱导乳腺癌细胞阻滞在G0/G1期，加速乳腺癌细胞凋亡。结论：BLU基因启动子区高甲基化是导致BLU mRNA表达降低或缺失的重要原因之一，经去甲基化药物Aza+TSA处理后可诱导乳腺癌细胞重新表达BLU。BLU的外源性表达能有效抑制乳腺癌细胞的生长和迁移能力，加速细胞凋亡，诱导细胞周期阻滞在G0/G1期。因此，BLU基因有望成为乳腺癌早期诊断的表观遗传分子生物标志物。