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在我国泌尿系统恶性肿瘤中最常见为膀胱癌,而在膀胱癌中最为常见的为尿路上皮癌,并且我国膀胱癌的发病率和死亡率有逐年上升趋势,由于早期膀胱癌发病症状比较隐匿,患者不宜察觉,错过最佳治疗时期,故早期诊断对其有效治疗具有非常重要的意义。目前尿路上皮癌的诊断方法有：影像学检查、尿脱落细胞学检查及膀胱镜检查。以膀胱镜下见到肿瘤并行活检组织病理检查确诊。但膀胱镜属侵入性检查,宜对患者造成经济及生理的负担,而影像学及尿脱落细胞检查敏感性偏低。因此,人们希望寻找一种简单易行、对患者造成的痛苦少且有较高的敏感性和特异性的诊断的方法,进而提高尿路上皮癌诊断水平,及时指导后续治疗,降低死亡率。研究目的：探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术运用于国人膀胱尿路上皮癌的诊断价值步骤和方法：运用荧光标记的3号、17号、7号染色体探针及9号染色体p16位点探针,对20例健康志愿者的新鲜晨尿标本中的脱落细胞染色体进行杂交检测,建立正常人群的阈值。收集158例怀疑为膀胱尿路上皮癌患者,在行膀胱镜检查前,同期进行FISH技术与尿脱落细胞学检测,以膀胱镜检查结果或者术后病理诊断为金标准,运用统计学方法,比较FISH技术与尿脱落细胞学检测的敏感性与特异性、阳性预测值、阴性预测值。结果：FISH与尿脱落细胞学的敏感性分别为84.8%和43.8%,FISH敏感性高于尿脱落细胞(P<0.05), FISH及尿脱落细胞学特异性分别为89.1%和87.0%,两者无统计学差异(P>0.05), FISH与尿脱落细胞学阳性预测值分别为95.0%和89.1%,两者无统计学差异(P>0.05), FISH与尿脱落细胞学阴性预测值分别为70.7%和38.8%,两者有统计学差异(x2=15.06,P<0.01)。在不同的肿瘤病理分级中，Gl期FISH与尿脱落细胞学的敏感性分别为60.0%和12.0%,G2期FISH1与尿脱落细胞学的敏感性分别为90.9%和51.5%；G3期FISH与尿脱落细胞学的敏感性分别为95.2%和57.1%,FISH的敏感性都高于尿脱落细胞,并且FISH1敏感性随肿瘤分级逐级升高(P<0.05)。结论：FISH检测尿脱落细胞3、9、7、17号染色体畸变诊断膀胱尿路上皮癌的敏感性优于尿脱落细胞学,特异性接近尿脱落细胞学。FISH诊断膀胱尿路上皮癌的阳性预测值接近尿脱落细胞学,阴性预测值优于尿脱落细胞学。FISH作为膀胱尿路上皮癌新的筛查及诊断方法,具有较高敏感性及特异性且有简单宜行无创的特点,有望取代尿脱落细胞学检查。