目的:利用SNPlex平台分型检测X染色体上的48个SNP位点,通过遗传多态性的研究,评价其法医学应用价值,为特殊类型的案件如祖母与孙女的亲缘关系鉴定、同父异母姐妹关系鉴定等提供鉴定思路和解决方法。方法:从公共信息库初步筛选得到167个X-SNP位点,再优选形成48个X-SNP位点组合,运用优化后的SNPlex技术对272份DNA样本进行分型检测,并考察方法的灵敏度;通过遗传多态性分析,评判48个X-SNP位点的法医学应用价值;用测序方法验证SNPlex分型结果的准确性。结果:通过对中国华东地区汉族272份血样进行DNA多态性研究,得到48个X-SNP位点的等位基因频率及遗传多态性参数,并通过测序的方式对分型结果进行了验证,测序结果与分型结果吻合率达99.17%。对杂合度、多态信息含量、个体识别能力以及非父排除率等遗传多态性参数的统计分析表明,本课题选择的48个X-SNP位点除rs6527549外,均具有高信息量。结论:筛选得到的X-SNP位点具有法医生物学应用价值;48个X-SNP位点的SNPlex检测方法成功率高、特异性好、准确性高、仪器兼容性好、中等位点通量和高样本通量,符合法医生物学检测需要。