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白癜风是一种由不确定多环境因素和多基因因素复杂相互作用造成的黑素细胞破坏而引起的自身免疫性疾病，表现为色素脱失皮肤白斑；本病白癜风是一种常见易诊难治的皮肤疾病，影响容貌，世界上常见，在各种族人群中都可罹患,发病率多为0.5％-2％。然而本病也有家族聚集性，研究表明该疾病有其遗传基础。
自身免疫系统失调是白癜风发病机理的关键性因素：NLR是近年来发现与白癜风疾病有关的基因家族，含有多个白癜风发病风险的基因易感位点。NLAPS和CARDS是NLR家族的重要成员，其中NALP1是自身免疫系统的关键性调节因子，其位于17号染色体短臂(17p13.1)，编码NACHT富含亮氨酸重复序列蛋白1；NALP12位于19号染色体长臂(19.q13.42)，编码NACHT富含亮氨酸重复序列蛋白12.
本研究随机选取安徽医科大学杭州临床学院门诊白癜风患者83+90例，和来自同地区无血缘关系的健康体检人员106+90例；分别采用PCR-RFLP法和PCR-测序法，分别研究NALP1:[A/G]RS3926687；NALP12[A/G]RS4806773；CARD4：[C/T]RS2075817、[A/G]RS2075821；NALP1:[C/T]RS818235、[C/T]RS8074853、[C/T]RS6502867、[A/G]RS2670660、[C/T]RS2066844、[C/T]RS2042296十个SNP位点。PCR-RFLP法是根据限制性内切酶具有特异的识别序列和切割序列的原理，将NALP1:[A/G]RS3926687，NALP12[A/G]RS4806773，CARD4：[C/T]RS2075817、[A/G]RS2075821分别在各自的引物经特异性扩增后，得到各自的特异性片段；NALP1:[A/G]RS3926687片段经酶MbolI切割琼脂糖凝胶电泳后，有三种带型大小分别为158bp、88bp、70bp，NALP12[A/G]RS4806773片段经酶BseNI切割琼脂糖凝胶电泳后，有三种带型大小分别为204bp、131bp、73bp，CARD4：[C/T]RS2075817片段经酶BstYI切割琼脂糖凝胶电泳后，有三种带型大小分别为167bp、135bp、32bp,CARD4[A/G]RS2075821片段经酶Hin6I切割琼脂糖凝胶电泳后，有三种带型大小分别为240bp、168bp、72bp:分别产生各自的酶切图谱，从而鉴定各自样本的基因型。PCR-测序法是根据不同碱基产生不同的峰值，得到不同的图谱。所有数据经SPSS13.0软件统计分析，得到各自的P值，以＜0.05为有统计学意义。非单体型(单个位点)分析表明：白癜风患者NALP1:[A/G]RS3926687、[C/T]RS8074853，NALP12[C/T]RS4806773位点与健康对照组相比均有显著性差异。基因组携带NALP1:[A/G]RS3926687、[C/T]RS8074853，NALP12[C/T]RS4806773高风险位点的汉族人群患有白癜风的遗传风险较大(大于95％可信度)，是白癜风易感人群；NALP1、NALP12基因很可能是白癜风易感基因，或者与其易感基因相连锁。