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目的:基底样乳腺癌（Basal-like breast cancer,BLBC）是乳腺癌中最具侵袭性的亚型,与不良结局有关。BLBC具有三阴性表型,且分子机制尚未完全被发现,因此BLBC缺乏有效的治疗。本研究拟通过生物信息学分析,筛选BLBC的差异表达基因（DEGs）,对DEGs进行分析,探索与BLBC相关的潜在基因特征,为BLBC进一步研究提供思路。方法:1.分析来自美国国立生物技术信息中心（NCBI）的基因表达数据库（GEO）下载需要的BLBC和非基底样乳腺癌（non-basal-like breast cancer,nBLBC）的微阵列数据集（GSE25066）。评估基因芯片数据质量后,利用R语言和Bioconductor插件,通过设置筛选条件P<0.01,差异表达倍数（log2FC）>1或<-1,筛选出DEGs。利用R软件的ClusterProfiler插件和KOBAS 3.0在线数据库对DEGs进行相关基因功能富集分析和信号通路富集分析,同时通过STRING在线数据库构建蛋白质-蛋白质互作网络（PPI）,将结果导入Cytoscape软件,使用MCODE插件构建模型,最终筛选出关键基因并进行可视化。2.通过收集正常乳腺组织、BLBC和nBLBC的石蜡包埋组织,进行免疫组织化学分析,验证筛选出的DLGAP5基因在这三类组织中的表达情况。结果:1.经过分析BLBC组织和nBLBC组织芯片,共筛选出395个DEGs,其中193个上调差异表达基因,202个下调差异表达基因。分别对上调差异表达基因和下调差异表达基因进行GO功能富集分析发现,上调差异表达基因参与的生物过程有:腺体发育、姐妹染色单体分离、微管细胞骨架组织参与有丝分裂调控、有丝分裂中期/后期的调控、有丝分裂纺锤体组装检查点和纺锤体组装等;细胞成分有:细胞外基质、着丝粒区等;分子功能有:G蛋白偶联受体结合、丝氨酸型内肽酶活性、钙粘着蛋白结合等。下调差异表达基因主要参与生物过程有:腺体发育、单糖代谢过程、细胞成熟和脂质代谢过程的调节等;细胞成分有:顶端质膜和细胞顶端;分子功能有:胰岛素样生长因子I结合、硫化合物跨膜转运活性和类固醇结合。上调差异表达基因主要富集在细胞周期信号通路、代谢途径、p53信号通路、Wnt信号通路、PI3K-Akt信号通路和调节干细胞多能性的信号通路;下调差异表达基因主要富集在代谢途径、PI3K-Akt信号通路、癌症中的MicroRNAs和AMPK信号通路。将DEGs导入STRING数据库构建蛋白质-蛋白质作用网络（PPI）,并通过Cytoscape分析最终找到EZH2、CDC20、FOXM1、MYBL2、TYMS、CCNB2、BUB1、CENPE、MCM4、MCM5、TTK、DLGAP5和TPX2等13个关键基因。关键基因主要参与细胞周期调控、姐妹染色单体分离、纺锤体组装、染色体端粒区域的组成、纺锤体极组成、主轴构成、DNA复制等过程,以及细胞周期、卵母细胞减少分裂和DNA复制等信号通路。2.免疫组化实验表明,DLGAP5在乳腺浸润性癌组织和正常乳腺组织、BLBC组织和nBLBC组织中表达存在显著差异,P<0.05。乳腺浸润性癌组织中DLGAP5阳性表达率高于正常乳腺组织,且乳腺浸润性癌中BLBC的DLGAP5阳性表达率高于nBLBC。免疫组化结果与生物信息分析结果一致,进一步验证了DLGAP5在BLBC中高表达,推测DLGAP5高表达可能影响BLBC的增殖、染色体分离和染色体不稳定性（Chromosomal instability,CIN）等过程;也一定程度上说明通过本研究这种方法,可以在现有研究数据库基础上发掘有进一步研究可能的靶基因。结论:1.基底样乳腺癌和非基底样乳腺癌组织间存在差异表达基因;2.EZH2、CDC20、FOXM1、MYBL2、TYMS、CCNB2、BUB1、CENPE、MCM4、MCM5、TTK、DLGAP5和TPX2等13个关键基因在基底样乳腺癌中高表达,且可能参与基底样乳腺癌的发生、发展过程;3.浸润性乳腺癌中DLGAP5基因表达高于正常乳腺组织,基底样乳腺癌中DLGAP5基因表达高于非基底样乳腺癌。