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目的探讨维生素D受体(Vitamin D receptor,VDR)基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点 rs2228570、rs7975232、rs731236、rs1544410、rs10783218、rs3847987与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症(Idiopathic Hypocitraturia,IH)的关系及其临床意义和VDR基因甲基化程度检测实验。方法选择云南彝族302例IH患者和258例正常尿枸橼酸者为对照组,通过SNaPshot 技术检测 VDR 基因 SNP 位点 rs2228570、rs7975232、rs731236、rs1544410、rs10783218、rs3847987,并分析其与云南彝族IH之间的相关性。收集云南彝族5例样本提取血液中目的基因DNA(2例对照,3例结石病例)进行了 VDR基因三个片段预实验Sequenom MassARRAY质谱甲基化检测并分析结果。结果在VDR基因SNP位点的基因型Hardy-Weinberg平衡检验中,六个位点的实际频率与预计频率之间的差异有统计学意义(P>0.05)。云南彝族302例含钙肾结石IH患者尿枸橼酸含量平均为(245.36±36.63)mg/24h,云南彝族258例尿枸橼酸值正常者尿枸橼酸含量平均为(590.28±123.68)mg/24h,差异具有统计学意义(P<0.05)。云南彝族IH病例组与对照组之间,VDR基因SNP位点rs7975232、rs731236和位点rs2228570的基因型频率差异具有统计学意义(P<0.05),且在IH病例组中rs7975232的AA基因型较对照组多见,rs731236的CC基因型较对照组多见,rs2228570的TT基因型较对照组多见。在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中,rs7975232的AA基因型为(365.71±195.23)mg/24h,明显低于 rs7975232 的 CC、CA 基因型者[(507.67±197.42)、(485.55±180.15)mg/24h,P<0.05]。rs731236 的 CC 基因型为(366.92±186.43)mg/24h,明显低于 rs731236 的 CC、CT基因型者[(505.47±196.02)、(488.95±191.95)mg/24h,P<0.05],rs2228570 的 TT 基因型为(363.92±185.43)mg/24h,明显低于 rs2228570的 CC、CT 基因型者[(506.47±198.02)、(485.95± 190.95)mg/24h,P<0.05]。VDR基因第一段(VDR Ⅰ)样品20号(对照)、109号(病例)呈完全非甲基化状态;样品22号(对照)、124号(病例)、158号(病例)呈不完全甲基化状态,其中158号病例在该检测区段的甲基化现象明显。VDR基因第二段(VDR Ⅱ)、基因第三段(VDR Ⅲ)5个样品该检测区段呈完全非甲基化状态,样品间甲基化程度无差异。结论云南彝族IH与VDR基因SNP位点rs7975232、rs731236和rs2228570的SNP间存在遗传相关性,VDR基因位点位点rs7975232的AA基因型、rs731236的CC基因型和rs2228570的TT基因型有望成为云南彝族IH的候选基因。VDR基因的甲基化程度在5个样品间有差异,158号样品(病例)甲基化程度高于其它样品,甲基化差异区域在检测的第一区段,为之后研究结石病人中VDR基因甲基化提供方向。