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目的：腹主动脉瘤(Abdominal aortic aneurysm, AAA)的重要病理学特征为细胞外基质(Extracellular Matrix, ECM)的降解与重构,与此机制联系最紧密的是一系列对细胞外基质各种成分有水解作用的酶类,即基质金属蛋白酶家族(Matrix metalloproteinases, MMPs)。本研究探索细胞外基质降解通路相关基因多态性位点与腹主动脉瘤的关联,探索其单体型与腹主动脉瘤的相关性;探索基因一基因、基因一环境的复杂交互作用与腹主动脉瘤的关联;探索血清MMP-2水平与腹主动脉瘤发生、发展的关联。方法：本研究采用1：2频数匹配的病例对照研究,以医院为基础纳入AAA病例组(155人),分别以医院和社区为基础纳入对照组研究对象(310人)。通过标准化问卷采集研究对象的一般人口学特征、既往慢性病史及个人行为危险因素,并进行多项体格检查和血生化检测。应用飞行时间质谱法对AMMP2、MMP3、 MMP9、MMP13、TIMP1、TIMP2、ELN、COL5A1等8个基因的17个基因单核苷酸多态性位点(Single nucleotide polymorphism, SNP)进行基因分型;通过酶联免疫吸附测定(Enzyme-linked immuno sorbent assay, ELISA)检测研究对象血清MMP-2水平；应用广义多因子降维法(Generalized multifactor dimensionality reduction, GMDR)探索基因-基因、基因-环境间复杂交互作用对腹主动脉瘤的影响。结果：(1) 吸烟、高血压和血脂异常均能够显著增加AAA的发生风险(OR=5.23,95%CI:2.44,11.23; OR=1.88,95%CI:1.12,3.18; OR=2.61,95%CI:1.45,4.70); AAA与高超敏C反应蛋白血症和高同型半胱氨酸血症均具有相关性(OR=2.43,95%CI:1.37,4.31; OR=2.73,95%CI:1.61,4.65);(2) MMP2 rs243865的等位基因分布在AAA患者与对照组间存在显著差异(Pcorr=5*10-4); rs243865-T在显性、隐性和加性遗传模型下均可增加腹主动脉瘤发生风险(显性模型：OR=1.76,95%CI:1.13,2.74;隐性模型：OR=5.12,95%CI: 1.77,14.81;加性模型：OR=1.79,95%CI:1.25,2.57);(3) MMP2 rs243865和rs243866存在微弱的连锁不平衡,在调整多种环境危险因素后仍然发现携带AT单体型能够增加腹主动脉瘤的风险(OR=2.25,Pcorr =0.002; OR=2.48,Pcorr=0.01)。(4) 未发现血清MMP-2水平与腹主动脉瘤存在关联(P>0.05)；血清MMP-2水平与腹主动脉直径存在负性关联(T-value<0, P<0.05),然而关联强度较低(Adj-R2<0.2);对血清MMP-2浓度和腹主动脉直径进行曲线拟合,发现腹主动脉直径范围在60mm以内血清MMP-2水平处于平稳状态,之后随着腹主动脉直径的扩大,MMP-2水平呈现下降趋势。(5) 未发现MMP2基因6个SNP位点的不同基因型、等位基因在血清MMP-2各层间的分布存在显著差异(P>0.05)；(6) 在不调整其他因素的情况下,rs243865和rs243866间、高血脂和rs243865间具有的基因一基因、基因-环境交互作用能够影响腹主动脉瘤的发生,然而调整人口学因素后该作用消失。结论：本研究发现吸烟、高血压及血脂异常是AAA的环境危险因素；MMP2rs243865-T及与rs243866组成的AT单体型可能是腹主动脉瘤的遗传危险因素：基因-基因、基因-环境交互作用可能与腹主动脉瘤有关,需要进一步探索。