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目的:国际老年黄斑变性基因联盟（International AMD Genomics Consortium,IAMDGC）及其他研究团队通过全基因组关联分析（Genome Wide Association Studies,GWAS）和病例对照分析等方法发现了LIPC基因与老年黄斑变性（age-related macular degeneration,AMD）高度关联。脉络膜新生血管形成（choroidal neovascularization,CNV）是亚洲人群湿性老年黄斑变性的常见表型,其对应的新生血管型湿性老年黄斑变性在中国人群中较为常见。已报道的与AMD相关联的LIPC基因单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism,SNP）包括rs10468017、rs2043085、rs920915、rs493258和rs2070895,本研究旨在分析汕头地区汉族人群中以上位点与CNV的相关性。方法:在汕头国际眼科中心招募符合诊断标准的CNV患者221例,年龄性别与种族相匹配的健康对照200例进行病例对照研究。提取外周血DNA扩增特定片段后,使用SNaPshot（单碱基延伸法）对LIPC基因rs10468017、rs2043085、rs920915、rs493258和rs2070895五个位点进行基因分型。使用Sanger测序对分型结果进行验证。使用卡方检验分析各位点基因频率和基因型频率是否符合哈迪温伯平衡（Hardy-Weinberg equilibrium,HWZ）,P>0.05代表人群达到了遗传平衡;使用二元Logistic回归分析五个SNP位点与CNV的关联性,P<0.05表示差异具有统计学意义。为了进一步探索LIPC基因与CNV的关系,对以上五个SNP位点进行分群及分组的关联性分析。多重比较时使用Bonferroni法对P值进行校正。使用Haploview软件进行以上五个位点等位基因的连锁不平衡及单体型分析。结果:1.本研究纳入的五个SNP位点使用SNapshot进行基因分型的成功率均在99.8%以上,与Sanger测序所得结果一致。LIPC基因除rs2043085外,其余四个位点的健康对照组均符合哈迪温伯平衡（P>0.05）。2.LIPC基因rs493258最小等位基因C在显性遗传模式下患病风险是健康对照组的0.47倍,95%CI:0.32-0.70（P=0.000）。其余位点在两种遗传模式下与CNV的关联性无统计学意义。3.LIPC基因rs493258最小等位基因C在CNV中的基因频率为0.290,低于其在健康对照中的频率0.410,差异有统计学意义（P=0.000,多重校正后P=0.001）,其OR值为0.59,95%CI（0.44-0.78）。LIPC基因rs10468017最小等位基因T、rs2043085最小等位基因C、rs920915最小等位基因C和rs2070895最小等位基因A的基因频率在CNV及健康对照中的差异无统计学意义,P值分别为0.955、0.719、0.339和0.081,OR（95%CI）值为0.99（0.70-1.41）、1.05（0.80-1.38）、0.86（0.62-1.18）、0.79（0.59-1.03）。4.分组分析结果显示,男性受检者中rs493258最小等位基因C在CNV中的基因频率为0.276,低于其在健康对照组中的基因频率0.385,差异具有统计学意义（P=0.005,多重校正后P=0.05）,LIPC基因SNP位点rs10468017最小等位基因T、rs2043085最小等位基因C、rs920915最小等位基因C和rs2070895最小等位基因A在CNV中的基因频率与健康对照组中的基因频率的差异无统计学意义。分层分析结果显示以上位点在CNV组和健康对照组中的差异无统计学意义。5.LIPC基因rs10468017与rs2043085、rs493258、s920915之间处于连锁不平衡状态,D’依次为0.943、0.888和0.89,95%CI为0.85-0.98,0.5-0.97和0.69-0.97.LIPC基因rs493258与rs920915也处于连锁不平衡状态,D’=0.68（95%CI:0.53-0.8）。其中rs10468017与rs2043085之间的连锁不平衡程度最强。6.LIPC基因连锁的SNP位点rs10468017、rs2043085、rs493258和rs920915可形成7种单倍体型CCTG、CTTG、TTTG、CCTC、CTTC、CCCC和CTCC,其中两个单体型（CCCC和CTCC）在CNV组和健康对照组间的差异有统计学意义,P值分别为1.512×10-4和7.0×10-4,OR值（95%CI）为0.75（0.51-0.99）和0.78（0.41-0.86）。结论:1.本研究结果显示LIPC基因rs493258与汕头地区汉族人群新生血管型湿性老年黄斑变性相关联,是CNV的保护因素。该位点与CNV的关联性与性别相关,女性受检者中未检测到该位点与CNV的相关性。rs10468017、rs2043085、rs920915和rs2070895与汕头地区汉族人群新生血管型湿性老年黄斑变性无明显相关性。2.在本研究的汕头地区汉族人群中,LIPC基因rs10468017与rs2043085、rs493258、s920915之间处于连锁不平衡状态,其单体型（CCCC和CTCC）是新生血管型老年黄斑变性的保护因素。