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目的：探讨FTO基因位点(rs8050136、rs9939609)及MC4R基因位点(rs17782313)的单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑梗死的相关性及三个位点与脑梗死的中间表型间的交互作用对脑梗死发病的影响。方法：收集中南大学湘雅三医院神经内科351例脑梗死患者(病例组)及我院健康管理中心417例健康对照人群(对照组)的外周血标本及临床资料。应用聚合酶链反应(PCR)及飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对FTO基因位点(rs8050136、rs9939609)及MC4R基因位点(rs17782313)进行基因分型检测。采用Χ2检验分析三个位点的基因型及等位基因频率在病例组与对照组间的差异；t检验分析以上三个位点与体重、BMI、血脂、血糖、血压间的关系；多因子降维法(MDR)分析三个位点与脑梗死的中间表型间的交互作用对脑梗死发病的影响。结果：1.FTO基因(rs8050136、rs9939609)及MC4R基因(rs17782313)的基因型及等位基因频率在脑梗死组与对照组间的分布无统计学差异(P>0.05)。2.分亚组结果显示：①在脑梗死正常体重组中,rs8050136、rs9939609突变等位基因携带者与非携带者间比较HDL-c的差异有统计学意义(P=0.035,0.037)；rsl7782313突变等位基因携带者与非携带者间比较LDL-c的差异有统计学意义(P=0.004)。②在对照超重组中,rs8050136突变等位基因携带者的体重比非携带者的高(P=0.041); rs8050136、rs9939609突变等位基因携带者的BMI比相应位点非携带者的高(P=0.049,0.029)。③在对照正常体重组中,rs8050136、rs9939609突变基因携带者的BMI比相应位点非携带者的高(P=0.030,0.039)；rs9939609突变等位基因携带者的FBS与非携带者间的差异有统计学意义(P=0.029)。3.MDR分析得到rs8050136、高血压病、HDL-c水平交互作用组成的模型对脑梗死易感性呈强阳性作用(OR=5.4559,95%CI=3.9805-7.4781, P<0.0001)。结论：1.FTO基因(rs8050136、rs9939609)、MC4R基因(rs17782313)的单位点多态性可能与湖南长沙地区汉族人群脑梗死的发生无关。2.FTO基因rs8050136可能与HDL-c、BMI、体重有关,FTO基因rs9939609可能与HDL-c、BMI、血糖有关,MC4R基因rs17782313可能与LDL-c有关。3.FTO基因rs8050136与高血压病、HDL-c水平的交互作用可能对湖南长沙地区汉族人群脑梗死的发病有显著作用。